A avaliação da translucência nucal é o principal marcador ultrassonográfico de cromossomopatias no primeiro trimestre, devendo ser realizada entre 10 e 13 semanas de gestação.

Considera-se que a medida da translucência nucal está alterada quando ela se encontra acima do percentil 95 para a idade gestacional, indicando que a gestante apresenta alto risco para cromossomopatias.

O DNA fetal livre no sangue materno, quando indica risco aumentado para trissomia do 21, exclui a necessidade de teste de diagnóstico, uma vez que apresenta sensibilidade e especificidade muito elevadas.

A presença de osso nasal e a alteração da velocidade de fluxo do ducto venoso são observados com mais frequência em fetos com trissomia do cromossomo 21.

Gestantes de alto risco para cromossomopatias são aquelas em que o cálculo de risco é menor do que 1:1000, sendo indicado a avaliação do cariótipo fetal.