Ao examinar um recém-nascido observa-se: fissuras palpebrais oblíquas, prega epicântica, nariz pequeno com base alargada, macroglossia, baixa implantação de orelhas, mãos e dedos curtos, prega palmar transversal, hipotonia generalizada; Coração: bulhas rítmicas com sopro holossistólico rude ++/4+ em mesocárdio.