A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. A dosagem alterada da Imuno Tripsina Reativa (IRT) no teste do pezinho, sugere investigação de fibrose cística. Podemos confirmar este diagnóstico com:
Questão
TO - Fundação Universidade Federal do Tocantins - UFT
2019
Residência (Acesso Direto)
fibrose-cistica-FC-e647b7f15c9
A
Duas amostras de IRT positivas.
B
Dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60mmol/l, em duas amostras.
C
Identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística.
D
Testes alterados de função da proteína CFTR.
E
Apenas a alternativa A está errada.