O teste do pezinho é utilizado como screening neonatal para FC. Os recém-nascidos com ITR positivo devem ter o diagnóstico confirmado pelo teste do suor.

O resultado negativo da pesquisa da mutação DF508 não exclui o diagnóstico de FC. Apesar de a mutação DF508 ser a mais frequente, sua prevalência é variável e a doença pode ocorrer na sua ausência.

Para o aporte nutricional adequado de pacientes com FC é recomendada dieta hipolipídica e hipoproteica.

É recomendado o diagnóstico precoce da FC, para obtenção de melhor evolução clínica/nutricional e maior preservação da função pulmonar dos pacientes.

Embora uma variedade de micro-organismos possa infectar os pacientes com FC, alguns agentes bacterianos são mais característicos: Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia. Estes tendem a seguir certa cronologia de aparecimento, mas a bactéria de maior prevalência na FC é a Pseudomonas aeruginosa.