Sua herança genética é autossômica, ligada ao X, e afeta apenas o sexo masculino.

O prognóstico é muito grave na infância, sendo que raramente os acometidos chegam à adolescência.

A triagem neonatal possibilita que o diagnóstico seja realizado antes das manifestações clínicas.

A doença acomete apenas o trato respiratório, com alta morbidade.

A doença acomete globalmente todas as etnias, não havendo prevalência em nenhuma população específica.