é uma doença genética autossômica dominante, causada por mutações em um gene do cromossomo 7. 

tem como base fisiopatológica a disfunção na bomba de Na/K, gerando secreções espessas e suor salgado. 

tem como principal fator de óbito as infecções pulmonares, causadas por Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia, dentre outras. 

tem contraindicação de transplante pulmonar em virtude de reincidência da doença do órgão transplantado.