Há hipoestimulação através do simpático e do parassimpático, notada particularmente pela hipotrofia de fibras nervosas na submucosa e na muscular da mucosa do local acometido.

O segmento agangliônico se encontra dilatado e o esfíncter interno do ânus e o canal anal permanecem espásticos, causando os sintomas obstrutivos.

O tratamento consiste na derivação intestinal assim que o diagnóstico é confirmado, com reconstrução do trânsito após um ano, por meio do abaixamento abdominoperineal do cólon.

A cirurgia de Duhamel envolve a ressecção de todo o cólon agangliônico até o canal anal, seguida da anastomose coloanal.