A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva do metabolismo de carboidratos em razão da severa deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT). Quais as complicações típicas da criança não tratada com diagnóstico tardio da galactosemia clássica?
Questão
RJ - Santa Casa de Misericórdia de Barra Mansa - SCMBM
2021
Residência (Acesso Direto)
galactosemia-classica3559d1f2f6
A
Cardiomiopatia hipertrófica e insuficiência cardíaca
B
Catarata, deficiência intelectual e disfunção hepática grave
C
Surdez neurossensorial e miopatia
D
Dermatite resistente a tratamento e queilite
E
Características dismórficas: ponte nasal alargada e achatada, bossa frontal, espessamento das gengivas e macroglossia