Um garoto de oito anos é trazido ao posto de saúde com as seguintes manifestações: apresenta oito manchas café com leite com tamanho superior a um centímetro espalhadas pelo tronco e face. A genitora informa que ele tem dificuldade na aprendizagem e é muito agitado. Tem três tumorações de 0,5 cm localizadas no tronco ao longo das costelas e braço esquerdo. Apresenta também uma escoliose torácica à direita. O exame oftalmológico evidenciou um hamartoma na íris (nódulos de Lisch). O aparelho cardiovascular, respiratório e abdome encontram-se normais. O desenvolvimento psicomotor transcorreu sem anormalidades.