As doenças genéticas mais graves costumam manifestar-se na infância, embora sua expressão possa ocorrer em qualquer idade.

As heranças multifatoriais são aquelas em que diversos genes, ou interações gene- ambiente, determinam o distúrbio.

Mutações novas e penetrância incompleta são duas razões possíveis para que apenas um dos indivíduos de um grupo familiar manifeste uma doença autossômica dominante.

A consanguinidade entre os pais de uma criança com suspeita de um distúrbio genético prova sua herança autossômica recessiva.