O rastreamento pode ser feito com a dosagem dos níveis séricos de ferritina e saturação de transferrina.

Em indivíduos com rastreamento positivo, a confirmação da doença se dá pelo teste genético para hemocromatose.

O uso da Desferroxamina é o tratamento de primeira escolha.

O fígado geralmente é o primeiro órgão a ser acometido.