A hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase forma não clássica, é caracterizada por uma forma clínica mais branda, por apresentar uma atividade enzimática residual da enzima CYP21A2, sem perda de sal, porém com níveis de androgênios adrenais ligeiramente elevados. Apresenta dificuldades na avaliação e tratamento, sendo frequentemente diagnosticada erroneamente como síndrome de ovários policísticos. Em relação a essa doença,
Questão
GO - Secretaria de Estado da Saúde de Goiás - SES GO
2021
Residência com pré-requisito - Clínica Médica (R+ CM)
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A
segundo a Endocrine Society, o exame de screening recomendado é a dosagem de 17-OH-progesterona basal, pela manhã, na fase folicular.
B
a presença de ovários policísticos ao exame de ultrassom exclui o diagnóstico.
C
o cortisol elevado na urina de 24 horas associado a elevação de níveis plasmáticos de SDHEA sugerem o diagnóstico.
D
confirmado diagnóstico, o tratamento com glicocorticoide deve ser instituído imediatamente, de forma contínua, sem interrupção.