Olá Estrategista,

A hiperplasia adrenal congênita clássica (HAC), é uma doença de relevante morbimortalidade no período neonatal, sobretudo no sexo masculino. Esta doença faz parte do diagnóstico diferencial dos distúrbios da diferenciação sexual (DDS), constituindo a principal causa de DDS em cariótipo 46XX.

A HAC é um conjunto de doenças de herança autossômica recessiva decorrente em 90 a 95 % dos casos, de uma mutação no gene CYP21A2 que é responsável por codificar a enzima 21-hidroxilase (21OH) que é responsável pela conversão de:

• Progesterona em deoxicorticosterona

• 17-hidroxiprogesterona em 11 deoxicortisol

Observe o esquema de produção de hormônios da adrenal:

Devido à deficiência da enzima 21 hidroxilase, ocorre diminuição da produção de cortisol pela adrenal, o cortisol deixa de inibir a produção do ACTH e do CRH e estes, em níveis elevados, ocasionam estimulação crônica das adrenais provocando a hiperplasia da glândula.

Como existe o bloqueio enzimático, ocorre um desvio na produção hormonal, gerando acúmulo dos metabólitos pré-bloqueio e aumento da produção de testosterona.

Os efeitos destes mecanismos citados, vão levar à baixa produção de aldosterona e cortisol assim como aumento da produção de testosterona, tanto em meninos como em meninas.

Este fenômeno tem início durante a gestação. O acúmulo de testosterona provoca virilização na menina, entre a 7ª e a 12ª ocasionando a genitália ambígua devido à virilização de genitália externa.

No período pós natal, a deficiente produção de cortisol acarreta hipoglicemia, fraqueza, perda de peso, sintomas gastrointestinais como vômitos, diarreia e dor abdominal.

As funções da aldosterona são a reabsorção renal de sódio e excreção de potássio. Com sua produção insuficiente, ocorre hiponatremia e hipercalemia além do aumento da atividade de renina plasmática.