Questão
SE - Hospital Santa Isabel - HSI - SE
2019
Residência (Acesso Direto)
hiperplasia-congenita66a1e3db00
A hiperplasia congênita da suprarrenal, também conhecida como hiperplasia adrenal congênita (HAC), é uma doença do metabolismo que resulta de um bloqueio enzimático na formação do cortisol. De acordo com Dra. Juliana M.R. Godoy, Médica endocrinopediatra, HAC é decorrente da incapacidade de produção do cortisol pela glândula suprarrenal. 

(Dra. Juliana Martins Rodrigues Godoy é Médica Pediatra do Hospital Ana Costa com especialidade em Endocrinopediatria.) 

Marque a alternativa correta.
A
Em cerca de 90% a 95% dos casos, ocorre mutação no gene que codifica a enzima 21- hidroxilase e, devido à sua falta, há redução na secreção do cortisol.
B
Além da deficiência da enzima 21- hidroxiliase, responsável por até 95% dos casos, também há a forma perdedora de sal, que chega a uma média de 75% das ocorrências e que confere um caráter emergencial para tratamento. 
C
Na deficiência da enzima 21-hidroxilase, há um aumento da secreção do hormônio estimulador hipofisário e a suprarrenal é superestimulada e aumenta a produção dos andrógenos, o que causa virilização precoce.
D
A deficiência da 21-hidroxilase é herdada na forma autossômica recessiva e ocorre na população em, aproximadamente, 1 de 15.000 nascimentos.
E
Todas estão corretas.