O início do tratamento deve ser o mais precoce possível, de preferência até o quarto mês de vida.

O teste de triagem é feito com a dosagem de T4 em papel filtro.

Geralmente a criança se apresenta com hipertonia muscular e dificuldade respiratória.

A triagem neonatal em recém-nascidos a termo deve ser feita até o 4º dia de vida.

A icterícia prolongada não faz parte do quadro clínico.