Hipotireoidismo congênito é causado na maioria dos casos por disormonogênese.

Crianças com deficiência da proteína carreadora de T4 (TBG), acomete apenas RN do sexo feminino, não necessitam de tratamento uma vez que o T4 livre é normal.

O tratamento deve ser iniciado após realização dos exames para definição da etiologia, USG de tireoide, cintilografia com tecnécio 99 ou iodo 123, dosagem de tireoglobulina.