Um lactente de 11 meses apresenta diarreia com fezes gordurosas há 6 meses. Já foi internado por 3 vezes devido a pneumonia bacteriana, tendo necessitado de UTI por duas vezes. O exame físico revela um lactente com aspecto emagrecido com peso/estatura < escore Z-3. Observa-se baqueteamento digital, ausculta pulmonar com estertores finos difusamente, distensão abdominal, sem outras alterações.