Uma menina de 6 anos de idade é levada a uma clínica pediátrica com uma queixa de baixa estatura. Ela é fruto de um casamento não consanguíneo, nascida a termo de cesariana eletiva. Seu peso ao nascer foi de 2,1 kg e 43 cm. No período pós-natal, ficou internada na unidade porque foi inicialmente alimentada por sonda por dificuldades alimentares. Seu desenvolvimento neuropsicomotor foi levemente atrasado. No exame, ela tem fácies triangular, com testa grande e clinodactilia do quinto dedo. Seu peso e altura estão ambos abaixo do terceiro percentil. Observa-se assimetria dos membros inferiores, com hipertrofia do membro inferior esquerdo e discrepância de 2,5 cm no comprimento da perna.