Um menino de 5 anos é trazido à consulta por problemas relacionados especialmente ao desenvolvimento motor. A mãe contou que adquiriu a marcha independente aos 18 meses de idade; desde então era desajeitado para correr ou subir escadas. A partir dos 3 anos, as preocupações aumentaram porque foram notadas dificuldades motoras progressivas: deixou de subir escadas sem o auxílio das mãos, dificuldade para passar da posição sentada para de pé. Havia o antecedente familiar de um irmão da mãe com problemas motores progressivos na infância, necessitado de cadeira de rodas a partir dos 10 anos, falecido aos 16 anos. Ao exame, comunicava-se bem, mas com dificuldades para cumprir ordens mais complexas. Hipotrofia proximal nos membros inferiores, panturrilhas grandes. Debilidade muscular especialmente proximal e simétrica, com marcha anserina e sinal de Gowers presente. Reflexos de estiramento débeis.