É a mais comum das doenças cardiovasculares genéticas, de herança autossômica dominante.

Os achados mais comuns ao ecocardiograma são a hipertrofia ventrículo direito, aumento do átrio esquerdo e movimento sistólico anterior da válvula mitral.

Tem como características desarranjo das fibras miocárdicas, ausência de dilatação ventricular e contratilidade normal ou supernormal.

Apesar de rara, a morte súbita pode ocorrer principalmente em adultos jovens e durante atividade física.

A taquicardia e a fibrilação ventricular são as principais causas de morte nessa patologia.