As mucopolissacaridoses (MPS) compreendem um grupo de doenças metabólicas de envolvimento multissistêmico e de alta morbimortalidade, caracterizada por acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs). Considerando-se o conhecimento atual sobre esse grupo de doenças, assinale a alternativa CORRETA.
Questão
TO - Fundação Universidade Federal do Tocantins - UFT
2015
Residência (Acesso Direto)
mucopolissacaridoses358ca882c8
A
O padrão de herança de todos os tipos de MPS é autossômico.
B
O que está alterado nos pacientes com MPS é o metabolismo lisossomal dos GA Gs e não o seu mecanismo de produção.
C
A demonstração de GAGs elevados na urina por meio do Azul de Toluidina confirma o diagnóstico, sendo este exame considerado o "padrão ouro".
D
Os diferentes GAGs estão acumulados nos diversos tipos de MPS, em diferentes concentrações.
E
A média de idade de início da sintomatologia é baixa, sendo que a maioria dos pacientes tem seu diagnóstico suspeito antes dos seis meses de vida.