Mais de 90% dos casos de câncer hereditário de ovário resultam de alterações nos genes BRCA 1 e BRCA 2. Por esse motivo, as pacientes com risco elevado, listadas na tabela acima, devem ser pesquisadas para esses genes. Os genes BRCA 1 e BRCA 2 são genes supressores tumorais, que têm a função de detectar células tumorais e induzir sua morte (apoptose), antes que se forme um câncer. Sua mutação causa a perda dessa função, com aumento do risco para o desenvolvimento de câncer de mama, ovário, tubas uterinas, próstata e pâncreas.

A mutação do BRCA 1 encontra-se no cromossomo 17q21, enquanto a mutação do BRCA 2 encontra-se no cromossomo 13q12. A prevalência de mutações no BRCA 1 ou 2 é maior em certos grupos étnicos ou raciais, como mulheres da etnia judaica ashkenazi.

As paciente com mutações desses genes podem ser orientadas a realizar salpingooforectomia profilática e mastectomia profilática.

Síndrome de Lynch

Trata-se de uma síndrome familiar autossômica dominante que se caracteriza por neoplasia de cólon, endométrio e ovário, em mulheres jovens, de gerações distintas em uma mesma família. Nessas pacientes, o maior risco é desenvolver câncer de cólon, chegando a 85%. No caso de câncer de ovário, o risco varia de 3 a 14%.

Outras síndromes hereditárias

Síndromes hereditárias raras, como as síndromes de Li-Fraumeni e Cowden, estão associadas à mutação nos genes da proteína p53 (TP53) e (PTEN), respectivamente. Outras mutações genéticas também podem aumentar o risco de câncer de mama e ovário