Comentário: Lígia Modelli – Pediatria

Querido aluno, vamos falar sobre Fibrose Cística? Questões sobre este assunto cai muito mais nas provas do que você imagina...

A manifestação mais precoce no recém – nascido portador de fibrose cística é o íleo meconial, aparecendo em 15 a 20% dos casos. O prolapso retal também pode ocorrer precocemente nos lactentes.

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. A CFRT está envolvida na regulação de fluxo de vários íons com destaque para o cloro, reduzindo a excreção desse íon e aumentando o fluxo intracelular do sódio para manter o equilíbrio eletroquímico e também de água por ação osmótica. A disfunção desse gene, provoca grande reabsorção de sódio e água, levando a desidratação das mucosas, aumento da viscosidade, e obstrução dos ductos com reação inflamatória, resultando em uma doença sistêmica.

A doença afeta múltiplos órgãos (quase todas as glândulas exócrinas são afetadas), principalmente os pulmões, sistema digestivo e pâncreas. Sabe-se que há uma produção excessiva de muco, aumentando a susceptibilidade a infecções pulmonares. A lesão pulmonar começa com obstrução difusa das pequenas vias aéreas, por secreções mucosas espessas. Assim, pode acontecer infecções pulmonares de repetição.

Estes pacientes geralmente apresentam também, insuficiência pancreática (o lúmen do pâncreas é obstruído pelo material viscoso), baixa absorção de gorduras, vitaminas lipossolúveis e proteínas. As fezes são volumosas, gordurosas e com odor fétido.

Além disso, as crianças portadoras de fibrose cística podem apresentar baixo ganho ponderal, diarreia, surgimento de pólipos nasais, má absorção intestinal, anemia ferropriva, dedos hipocráticos (baqueteamento digital). Em fase mais adulta, observa-se também a infertilidade, presente em 95% dos homens e 60% das mulheres.

GABARITO: ALTERNATIVA D