Os pais de uma criança de sete meses de idade chegam ao ambulatório pois acabaram de adotar sua filha e solicitam uma avaliação da criança. Ao examiná-la o médico percebe sinais de microcefalia, microftalmia, catarata, presença de sopro cardíaco, atraso no desenvolvimento motor, não manifestação de sinais de localização dos sons e ausência de reação aos estímulos sonoros.
A hipótese diagnóstica que melhor se aplica ao quadro descrito recaí sobre