Comentário: Lígia Modelli – Pediatria

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva.

O gene da fibrose cística tem a propriedade de codificar um RNAm que transcreve uma proteína transmembrana, reguladora de transporte iônico, conhecida como Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR- Regulador da Condutância da Transmembrana da Fibrose Cística). Também chamada de canal de cloro, localiza-se na membrana apical das células. A CFTR é essencial para o transporte de íons através da membrana celular, estando envolvida na regulação do fluxo de cloro, sódio e água.

Esse gene está localizado na membrana apical do epitélio nas vias aéreas pulmonares, ducto pancreático, intestino, ductos biliares e nas membranas apical e basolateral do ducto das glândulas sudoríparas. A disfunção desse gene, provoca grande reabsorção de sódio e água, levando a desidratação das mucosas, aumento da viscosidade, e obstrução dos ductos com reação inflamatória, resultando em uma doença sistêmica.

Veja:

Veja o ‘’defeito’’ do gene:

A primeira manifestação que geralmente ocorre na fibrose cística é o íleo meconial, em 15 a 20% dos casos. Manifesta-se pela ausência de eliminação de fezes nas primeiras 48 horas de vida, acompanhada de distensão abdominal e vômitos (abdome agudo obstrutivo).

GABARITO: ALTERNATIVA E