O principal objetivo do rastreamento das aneuploidias na gestação é identificar os fetos com trissomia do cromossomo 21.

O risco de anomalias cromossômicas aumenta com o evoluir da idade gestacional.

Os marcadores bioquímicos de cromossomopatias utilizados no primeiro trimestre são a alfafetoproteína (AFP), o estriol não conjugado, a inibina A e a fração livre de B-hCG.

A translucência nucal é visualizada no feto entre 10 e 14 semanas e 6 dias e é o principal marcador ultrassonográfico de risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre.

Considera-se que a medida da TN está alterada quando esta se encontra acima de 2,0 mm, indicando que a gestante apresenta alto risco para cromossomopatias.