Um recém-nascido foi admitido no berçário no 9ª dia de vida, com quadro de vômito, desidratação, hipercalemia e histórico de baixo ganho ponderal. O exame genital mostrava aumento de clitóris, fusão de pregas labioescrotais, que se encontravam pigmentadas e sem gônadas palpáveis. O USG pélvico mostrou estruturas müllerianas. Havia histórico de amniocentese, devido à idade materna avançada. Resultado do cariótipo fetal 46 XX. Diante dos resultados apresentados, o diagnóstico provável, o exame que pode estar alterado e a conduta imediata, respectivamente, são:
Questão
RJ - Universidade do Estado do Rio de Janeiro - UERJ (Hospital Universitário Pedro Ernesto - HUPE)
2013
Residência (Acesso Direto)
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A
Hiperplasia congênita de suprarrenal, dosagem de 17-hidroxiprogesterona e reposição volumétrica e mineral glicocorticoide.
B
Hiperplasia congênita de suprarrenal, dosagem de 17-hidroxiprogesterona e reposição glicocorticoide.
C
Hermafroditismo, pesquisa de SRY e cirurgia reparadora.
D
Disgenesia gonadal, pesquisa de SRY e gonadectomia.