O sequenciamento do exoma é uma técnica valiosa na identificação de mutações genéticas associadas a doenças. No entanto, ele tem suas limitações. Qual das seguintes afirmativas descreve corretamente o sequenciamento do exoma e quais tipos de doenças podem não ser detectadas por esta técnica?
Questão
Estratégia MED
2023
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A
O sequenciamento do exoma sequencia todas as regiões codificantes e não codificantes do genoma, detectando todas as mutações possíveis.
B
O sequenciamento do exoma é limitado às regiões codificantes do genoma e pode não detectar doenças causadas por mutações em regiões reguladoras, introns, ou por alterações estruturais grandes como deleções e duplicações.
C
O sequenciamento do exoma não é capaz de detectar mutações em genes conhecidos por causar doenças monogênicas.
D
O sequenciamento do exoma identifica todas as variantes genéticas, incluindo aquelas em DNA mitocondrial e em regiões intergênicas.