A fotossensibilidade surge na primeira infância e tende a aumentar com a idade.

O eritema telangiectásico surge na adolescência e compromete a face e o tronco.

Nos portadores da síndrome, ocorre atraso no desenvolvimento intelectual, porém o crescimento pôndero-estatural é normal.

Há aumento da incidência de neoplasias linfoproliferativas nos portadores da síndrome.