A síndrome de Lesch Nyhan é uma doença genética caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferase (HGPRT), que acomete quase exclusivamente crianças do sexo masculino. Tais crianças costumam apresentar baixa coordenação motora e deficiência intelectual somada à agressividade autodestrutiva. Essa enzima está envolvida no metabolismo de nucleotídeos púricos, reutilizando purinas livres para a síntese de novos nucleotídeos. Alterações na sua atividade normal podem levar ao acúmulo tecidual de xantina, hipoxantina e ácido úrico, devido principalmente aos níveis elevados da molécula fosforribosil-pirofosfato (PRPP), e a não conversão de hipoxantina e guanina em seus respectivos nucleotídeos. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:
Questão
Estratégia MED
2023
sindrome-Lesch-Nyhan-e102b4343d99
A
com o aumento da PRPP a síntese de nucleotídeos purínicos diminui.
B
a deficiência da HGPRT impede a recaptação de timina o que aumenta a sua degradação e conversão em hipoxantina.
C
a síntese de adenosina monofosfato fica comprometida, o que diminui sua degradação e assim acúmulo de xantina nos tecidos.
D
a ausência da HGPRT aumenta a concentração de hipoxantina nos tecidos e a produção de ácido úrico pela degradação de purinas, os quais possuem efeitos tóxicos.
E
erros na conversão de guanina em xantina, devido à ausência da HGPRT, promove o aumento do ácido úrico e assim as lesões no tecido nervoso.