Caracteriza-se pela associação de leiomiomas cutâneos múltiplos com leiomiomas uterinos.

É autossômica recessiva, em que ocorre mutação do gene que codifica a enzima fumarato aromatase.

Foram descritos casos de cânceres de mama e astrocitoma associados.

Os cânceres renais a ela associados têm comportamento agressivo e metástases precoces.