Questão
Exame Nacional de Residência Médica EBSERH (ENARE)
2023
Residência com pré-requisito - Cirurgia (R+ CIR)
sindrome-cancer69515a8409
A síndrome do câncer gástrico difuso hereditário (HDGC) é uma síndrome hereditária que pode causar câncer gástrico (subtipo difuso), câncer de mama (subtipo lobular) e outros achados (lábio leporino, fenda palatina). Testes e diagnósticos genéticos apropriados são fundamentais para o manejo, que pode envolver cirurgia de redução de risco. A investigação de pacientes que tenham parente de primeiro grau com câncer gástrico difuso hereditário deverá incluir qual teste genético?
A
Variante patogênica do gene de caderina 1 (CDH1) ou do gene alfa-catenina-1 (CTNNA-1).
B
Mutação no KRAS.
C
Variante BRCA 1 patogênico.
D
CD 117 (c-KIT).
E
Mutação no p53.