Seu diagnóstico requer achado de índice de massa corporal maior ou igual a 30 kg/m², hipercapnia, hipoxemia e distúrbios do sono, na ausência de outras doenças mecânicas, neuromuscular ou metabólica que justifique a hipoventilação.

O principal tratamento, além da perda de peso, é o dispositivo de pressão positiva durante a noite.

Não possui associação com apneia obstrutiva do sono.

Pode estar relacionada, além da obesidade, à genética e à deficiência de leptina.

A obstrução ao fluxo aéreo e a redução do impulso respiratório central geralmente estão presentes.