A triagem neonatal permite fazer o diagnóstico de algumas doenças congênitas a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo um tratamento precoce e diminuição ou eliminação das sequelas relacionadas às doenças triadas. Em relação à fenilcetonúria, pode-se afirmar:
Questão
RR - Sistema Único de Saúde - SUS Roraima
2019
Residência (Acesso Direto)
triagem-neonatal40e502d6e5
A
Consiste em um erro inato de metabolismo, caracterizado por uma alteração genética relacionada a tirosina, um aminoácido essencial.
B
Diante do resultado positivo, o aleitamento materno deve ser imediatamente suspenso. A fenilcetonúria é uma contraindicação absoluta do aleitamento materno.
C
Além da fenilcetonúria, fazem parte do programa nacional de triagem neonatal: o hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e deficiência de G6PD
D
Diante do resultado do teste do pezinho positivo, além fazer o seguimento inicial imediato da criança, é necessário um exame confirmatório para ser dado o diagnóstico definitivo da doença.