GABARITO: ALTERNATIVA A

O que o examinador quer saber: sobre o rastreamento de cromossomopatias do primeiro trimestre

Todas as gestantes apresentam risco de ter um feto com anomalia cromossômica. O risco basal de cada gestante depende da idade materna e da idade gestacional.

Sabe-se que quanto maior a idade materna, maior o risco de muitas anomalias cromossômicas, como as trissomias do cromossomo 21, 13 e 18. Já a monossomia do cromossomo X ( síndrome de Turner) e a triploidia não estão relacionadas com a idade materna.

Por outro lado, observa-se que o risco de anomalias cromossômicas diminui com o evoluir da idade gestacional, pois, como os fetos com alterações cromossômicas tem mais risco de óbito intrauterino a presença dessas anomalias cromossômicas são menos presentes em fetos com idade gestacional mais avançada.

Sendo assim, o risco específico para cada gestação e cada feto depende do risco basal (idade materna e idade gestacional) associado a uma serie de marcadores utilizados nos testes de rastreamentos feitos ao longo da gestação.

No primeiro trimestre, entre 11 e 13 e 6 dias é possível calcular o risco de cromossomopatias associando a idade materna aos marcadores ultrassonográficos e bioquímicos. Os principais marcadores ultrassonográficos de cromossomopatias no primeiro trimestre são: translucência nucal, osso nasal e ducto venoso, regurgitação da valva tricúspide e ângulo facial frontomaxilar. Já os marcadores bioquímicos de cromossomopatias utilizados no primeiro trimestre são a fração livre do B-hCG e o PAPP-A. Observa-se que a associação da idade materna com os marcadores ultrassonográficos e bioquímicos consegue identificar mais de 95% dos fetos com trissomia do 21 ( síndrome de Down).

A translucência nucal (TN) é o principal marcador ultrassonográfico de risco de anomalias cromossômicas. Em uma determinada idade gestacional, quanto maior for a TN maior será o risco de cromossomopatias. Além disso, a TN aumentada também está relacionada as síndromes genéticas e a malformações cardíacas fetais.

Considera-se TN aumentada quando a medida está acima do percentil 95 para determinada idade gestacional. O percentil 99 varia muito pouco conforme a idade gestacional e a TN mede por volta de 3,5 mm. Se a TN está acima do percentil 99 o risco de malformações graves aumenta exponencialmente, chegando a 20% quando a TN é de 4 mm e 65% quando é de 6,5 mm.

Outros marcadores ultrassonográficos importantes são o osso nasal e o ducto venoso. A ausência de osso nasal e a alteração da velocidade de fluxo do ducto venoso são observados com mais frequência em fetos com trissomia do cromossomo 21. Vale lembrar todos esses marcadores ultrassonográficos não fazem diagnóstico de cromossomopatias, mas sim ajudam no calculo mais preciso do risco dessas alterações. O diagnostico das cromossomopatias é feito apenas com a avaliação do cariótipo fetal coletado por meio da biopsia de vilo corial ou da amniocentese realizado nas gestações que apresentam um risco aumentado para essas anomalias.

Com relação aos marcadores bioquímicos, a fração livre do B-hCG normalmente diminui com a idade gestacional, mas em fetos com trissomia do 21, esse nível aumenta. Por outro lado, o PAPP-A aumenta ao longo da gestação, mas em gestação com trissomia do 21 os valores diminuem. Por isso, quanto maior o nível do B-hCG e menor o de PAPP-A, maior o risco de trissomia do cromossomo 21. Já nas trissomias dos cromossomos 18 e 13 as concentrações maternas de PAPP-A e fração livre de B-hCG estão diminuídas.