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Dicas do Estratégia para provas
Caso tenha pouco tempo para se dedicar a esse assunto nesse momento, atente-se aos principais tópicos sobre a hemofilia:
- Quadro clínico
- Tipos de hemofilia e seu diagnóstico
- Tratamento
Definição da hemofilia
As hemofilias são distúrbios hereditários da coagulação, que ocorrem devido a deficiências de produção de determinados fatores de coagulação, sendo que os dois principais tipos são hemofilia A, cujo déficit está no fator VIII e hemofilia B – ou doença de Christmas -, com redução de fator IX.
Epidemiologia e fisiopatologia da hemofilia
A hemofilia A tem prevalência populacional de cerca de 30 a 100 indivíduos por milhão e sua herança é ligada ao sexo, de maneira que é muito mais comum em homens do que em mulheres. No entanto, cerca de um terço dos pacientes não têm história familiar da doença, de maneira que a mutação ocorre de novo no indivíduo.
O defeito da hemofilia A é a ausência ou níveis séricos baixos de fator VIII. Normalmente, as mutações são de sentido errôneo, mudança de moldura ou deleções do gene que codifica o fator VIII.
Já a hemofilia B corresponde a cerca de um quinto da incidência da hemofilia A, de maneira que 6 a 20 indivíduos por milhão têm essa doença. O padrão de herança da hemofilia B é idêntico ao da A, e as mutações levam à queda de produção de fator IX.
Manifestações clínicas da hemofilia
A principal manifestação das hemofilias são os quadros hemorrágicos potencialmente graves. Lactentes podem ter hemorragia na circuncisão e em articulações e tecidos moles quando passam a ser mais ativos.
Hemartroses recidivantes e hematomas musculares são comuns nos pacientes, especialmente naqueles cuja doença se manifesta de forma mais grave. Cirurgias, extração dentária e traumatismo podem levar ao óbito desses pacientes.
Outras manifestações que também são comuns de ocorrer é a hematúria e os sangramentos de trato gastrointestinal espontâneos, sendo que estes últimos podem causar abdome agudo obstrutivo.
Diagnóstico
O diagnóstico da hemofilia inicia-se com anamnese compatível, isto é, presença de episódios hemorrágicos característicos desde a infância e se há presença de história familiar positiva para a doença. No exame físico, é necessário buscar hemorragias mais profundas, como hematomas musculares.
Laboratorialmente, os exames complementares que podem ser solicitados são hemograma, tempo de tromboplastina parcial ativada – TTPA – e dosagem coagulométrica do fator VIII e do fator IX. Em ambas as hemofilias, o PFA-100, que avalia a função plaquetária, o tempo de sangramento e o tempo de protrombina são normais.
Tratamento da hemofilia
Nos pacientes com hemofilia A, os episódios de sangramento são tratados com reposição de fator VIII, sendo que as dosagens são diferentes para os tipos de sangramento ou local que estas afetam.
Em pacientes com hemofilia A mais leve, uma forma de aumentar os níveis séricos de fator VIII é o uso de desmopressina (DDAVP), cuja administração intravenosa pode aumentar de 2 a 4 vezes o fator VIII do próprio paciente.
Além disso, medidas de suporte para o paciente com hemartrose e hematomas dolorosos são importantes, como fazer repouso da parte afetada.
Atualmente, há uma maior disponibilidade de fator VIII que pode ser armazenado em refrigeradores comuns, o que possibilita o tratamento doméstico quando há sinal de sangramento, isso levou à redução das artropatias decorrentes dos episódios recidivantes de hemartrose.
Na hemofilia B, o tratamento de escolha também é a reposição do fator IX para corrigir a deficiência do paciente. Entretanto, suas doses são maiores do que na hemofilia A, dado sua distribuição extravascular extensa.
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Veja também:
- Resumo de onco-hematologia: leucemias agudas
- Resumo de medicina transfusional: gatilhos, processamento e reações
- Resumo de anemias: classificação e avaliação de hemogramas
- Resumo de porfiria: manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e mais
Referências bibliográficas:
- Hoffbrand, A. V. Fundamentos em hematologia. 6a ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
- Hemofilia – MSD Manuals
