Resumo da síndrome de Barber Say: diagnóstico, tratamento e mais!

Resumo da síndrome de Barber Say: diagnóstico, tratamento e mais!

A síndrome de Barber Say foi descrita pela primeira vez em 1982, quando Barber e colaboradores descreveram uma criança com macrostomia, ectrópio, pele atrófica, hipertricose e retardo de crescimento. É uma condição rara, com poucos relatos de casos. 

No Brasil, essa displasia ectodérmica ficou conhecida como a  “síndrome de Dandara”, após relato de caso da paciente Kawana Dandara. Por conta da repercussão desta brasileira, houve disseminação de informações sobre sua síndrome na internet.  

Confira os principais aspectos referentes a esta síndrome rara, os relatos de casos descritos até os dias atuais e como esses pacientes se apresentam! 

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Ponto importante sobre esta doença

Seu tempo é precioso e sabemos disso. Veja abaixo os principais tópicos referentes à síndrome de Barber-Say, visto que é uma condição extremamente incomum e provavelmente não cairá em sua prova de residência. No entanto, existem alterações clínicas importantes que podem ser referenciadas em outras doenças.

  • As displasias ectodérmicas é feita pela presença de  defeitos congênitos primários no desenvolvimento em 2 ou mais tecidos originados do ectoderma embrionário.
  • A principal característica da síndrome é a hipertricose generalizada congênita. 
  • Mas outros sinais também chamam a atenção na síndrome, como o dismorfismo facial, ectrópio bilateral, hipertelorismo/telecanto e macrostomia. 
  • A alteração no gene Twist 2 foi associado a esta displasia ectodérmica. 
  • O tratamento geralmente é baseado em correções estéticas de acordo com o desejo do paciente. 

Definição da doença

A síndrome de Barber Say é uma displasia ectodérmica rara com início neonatal caracterizada principalmente por hipertricose generalizada, além de pele atrófica, ectrópio e macrostomia. 

A caracterização das displasias ectodérmicas é feita pela presença de  defeitos congênitos primários no desenvolvimento em 2 ou mais tecidos originados do ectoderma embrionário. A pele e seus anexos, como folículos pilosos, glândulas sudoríparas, glândulas sebáceas e unhas, são os tecidos envolvidos principalmente.

Epidemiologia e fisiopatologia da síndrome de Barber Say

É uma condição rara com prevalência estimada de menos de 1 caso para cada 1 milhão de habitantes. Acredita-se que exista apenas poucas dezenas de casos no mundo, sendo que no Brasil apenas um caso foi relatado recentemente, ganhando fama pela raridade. 

Após a análise dos genes de 12 portadores da Síndrome e de seus pais serem analisados através de sequenciamento de DNA, a síndrome foi associada ao gene Twist 2, de herança autossômica dominante. A consanguinidade foi relatada em alguns casos. 

Manifestações clínicas da síndrome de Barber Say

Possui sintomas variáveis, variando de apresentações leves e graves. A principal característica da síndrome é a hipertricose generalizada congênita, geralmente com crescimento desproporcional de pêlos terminais na testa, dorso e membros. 

Hipertricose nas costas. Crédito: Rezaei M. et al. 2019. 

Mas outros sinais também chamam a atenção na síndrome, como o dismorfismo facial, com aspecto áspero da pele, além de ectrópio bilateral, sobrancelhas e cílios ausentes ou esparsos, hipertelorismo/telecanto, ponte nasal larga, nariz bulboso, narinas antevertidas, lábios finos e orelhas deformadas.

Linha do cabelo baixa, face áspera, macrostomia, lábio superior fino, ectrópio bilateral.  Crédito: Rezaei M. et al. 2019. 

A macrostomia, definida como alargamento da boca na região das comissuras orais, também é marca na síndrome. As anormalidades dentárias também foram descritos, incluindo taurodontismo, incisivos em forma de pá, erupção atrasada da dentição decídua e fechamento apical prematuro. 

Existem outros achados menos frequentes e que não são exclusivos desta síndrome, com pouco auxílio no diagnóstico, incluindo fenda palatina, perda auditiva, atraso psicomotor leve e anormalidades genitais.

A variedade no grau de apresentação clínica da doença é reforçada pelo relato de caso de Rezaei M. e colaboradores em 2019, onde o irmão do paciente estudado apresentava hipertricose e nenhum sintoma adicional.  

Caso Dandara

No Brasil, há apenas um caso conhecido, o da influenciadora digital Kawana Dandara Tavares de Melo, de 23 anos. Ela é responsável por tornar esse distúrbio genético mais conhecido no País, através das redes sociais e entrevistas para sites e podcasts. 

Dandara nasceu com déficit visual, recuperado com o avançar da idade, hipertricose, dismorfismo facial, alterações palpebrais e de genitália. Ela realizou algumas cirurgias estéticas e teve desenvolvimento cognitivo considerado normal e hoje serve de inspiração para outras pessoas nas redes sociais. 

Crédito: UOL

Diagnóstico da síndrome de Barber Say

O diagnóstico é suspenso a partir das características clínicas típicas da doença quando presentes. Por mais que alterações no gene Twist 2 tenha sido relacionado a este distúrbio, o mapeamento genético não é suficiente para fechar o diagnóstico se o fenótipo não estiver presente, visto que outras doenças apresentam alterações nesse gene. 

O diagnóstico diferencial desse distúrbio deve incluir a síndrome capazfaron-macrostomia, que está relacionado a mutações no gente TWIST 2. No entanto, nessa doença não ocorre hirsutismo, mas sim perda de pêlos. 

Tratamento da síndrome de Barber say

O tratamento, em geral, é direcionado para as alterações manifestadas pelo paciente. As condições ameaçadoras à vida geralmente se apresentam ao nascimento. Estes pacientes devem realizar acompanhamento dermatológico, oftalmológico e ortodôntico de perto, visto as alterações comuns nestes sistemas. 

Os tratamentos específicos são voltados para estética, sendo os procedimentos realizados de acordo com o desejo do paciente, conforme orientação médica e costumam ter boa evolução. 

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Veja também:

Referências bibliográficas:

  • De Maria B, de Jager T, Sarubbi C, et al. Barber-Say Syndrome and Ablepharon-Macrostomia Syndrome: A Patient’s View. Mol Syndromol 2017;8:172-178. doi: 10.1159/000472408. https://www.karger.com/Article/Fulltext/472408
  • Rezaei M, Zamani S, Haghighinejad H. Barber Say Syndrome (A New Case Report). Indian Dermatol Online J. 2019 Mar-Apr;10(2):158-161. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_68_18.
  • Crédito da imagem em destaque: Pixabay
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