Olá, querido doutor e doutora! A Síndrome de Sturge-Weber é uma condição neurocutânea rara e não hereditária que se manifesta desde o nascimento, caracterizada por uma malformação vascular envolvendo a pele, o cérebro e os olhos. O espectro clínico é amplo e pode incluir desde manchas cutâneas isoladas até crises epilépticas de difícil controle, déficits motores e alterações visuais progressivas.
Em geral, quanto mais precoce o início das crises epilépticas, maior a probabilidade de comprometimento neurológico e cognitivo.
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O que é Síndrome de Sturge-Weber
A Síndrome de Sturge-Weber é uma condição neurocutânea rara, não hereditária, caracterizada pela presença de uma mancha vinho-do-porto na face associada a malformações vasculares cerebrais e oculares. Essas alterações estão ligadas ao desenvolvimento anômalo dos vasos sanguíneos durante a formação embrionária, levando a comprometimento neurológico e oftalmológico de graus variáveis.
Classificação e espectro clínico
A Síndrome de Sturge-Weber apresenta um espectro variável de manifestações, determinado pela extensão e pelo local das malformações vasculares. Ela é tradicionalmente classificada em duas formas principais: a clássica (ou típica) e a isolada.
Na forma clássica, observa-se a tríade característica: mancha vinho-do-porto facial, angiomatose leptomeníngea e anomalias oculares, como o glaucoma congênito. Essa apresentação representa a forma mais reconhecida da síndrome e está associada a maior risco de crises epilépticas e déficits neurológicos progressivos.
A forma isolada corresponde a aproximadamente 10% dos casos e se manifesta com o envolvimento exclusivo do cérebro ou dos olhos, sem o achado cutâneo característico. Em algumas situações, a doença se expressa de modo parcial, com apenas um ou dois dos componentes clássicos, formando um contínuo clínico que varia de portadores assintomáticos até quadros neurológicos severos.
Epidemiologia
A Síndrome de Sturge-Weber é considerada uma condição rara, com incidência estimada entre 1 a cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos. Mesmo sendo incomum, é reconhecida como a terceira neurocutânea mais prevalente, ficando atrás apenas da neurofibromatose e da esclerose tuberosa.
A distribuição ocorre de forma semelhante entre sexos e grupos étnicos, sem predileção racial ou geográfica conhecida. A maioria dos casos é esporádica, sem histórico familiar, já que o evento genético responsável surge de forma mosaica e pós-zigótica, limitando-se a determinados tecidos.
A síndrome pode se associar a outras condições caracterizadas por malformações capilares, como a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber e a facomatose pigmentovascularis, além de distúrbios do neurodesenvolvimento, como transtornos do espectro autista e espasmos infantis. Essas correlações reforçam o caráter de disfunção vascular e neurodesenvolvimental compartilhada entre diferentes síndromes neurocutâneas.
Fisiopatologia e etiologia
A Síndrome de Sturge-Weber decorre de uma mutação somática no gene GNAQ, responsável pela codificação da subunidade alfa q das proteínas G. Essa alteração — especificamente a substituição c.548G>A (Arg183Gln) — ocorre durante o desenvolvimento embrionário, em um estágio inicial de diferenciação celular. Por ser uma mutação em mosaico, apenas parte dos tecidos é afetada, o que explica a variabilidade clínica observada entre os pacientes.
Quando a mutação acontece em um progenitor precoce, antes da diferenciação dos tecidos, o cérebro, os olhos e a pele tornam-se comprometidos simultaneamente, configurando a forma clássica da síndrome. Já em mutações tardias, o acometimento tende a se restringir a um único território, originando as formas isoladas.
No nível fisiopatológico, a mutação leva à ativação contínua da via de sinalização das proteínas G, resultando em proliferação anômala e persistente de vasos sanguíneos. Esses vasos apresentam arquitetura desorganizada e drenagem venosa anômala, o que compromete a perfusão cerebral e provoca isquemia crônica. Essa hipóxia recorrente gera atrofia cortical, calcificações e crises epilépticas.
Além disso, o aumento da expressão de fatores angiogênicos, como o VEGF e o HIF, contribui para o remodelamento vascular contínuo, explicando a progressão lenta e variável da doença. No olho, o glaucoma precoce pode resultar de malformações coroidianas que bloqueiam o escoamento do humor aquoso, enquanto o glaucoma tardio se relaciona ao aumento da pressão venosa episcleral.
Avaliação clínica
Manifestações cutâneas
O sinal mais marcante é a mancha vinho-do-porto, uma mácula plana e avermelhada presente desde o nascimento. Costuma localizar-se no território do nervo trigêmeo, principalmente na região da testa e pálpebra superior. Com o tempo, a lesão pode escurecer e espessar, e, quando se estende à metade inferior da face, pode estar associada a alterações gengivais e crescimento maxilar assimétrico.
Manifestações neurológicas
As crises epilépticas representam a manifestação mais comum, surgindo em até 90% dos casos bilaterais e geralmente antes dos 2 anos. As crises podem ser focais motoras ou generalizadas, e sua frequência está relacionada à extensão do acometimento cerebral. Episódios semelhantes a acidentes vasculares são frequentes, com hemiparesia transitória, déficits visuais e, por vezes, regressão cognitiva temporária. Com o passar do tempo, pode haver atrofia cortical e comprometimento cognitivo variável, que vão desde dificuldades de aprendizado até deficiência intelectual significativa.
Manifestações oculares
O glaucoma ocorre em 30% a 60% dos pacientes, podendo se manifestar desde a infância com buftalmo e lacrimejamento ou surgir tardiamente, com perda progressiva do campo visual. O acometimento ocular geralmente é ipsilateral à mancha facial, mas pode ocorrer em ambos os olhos. A malformação vascular da coroide e a hipertensão venosa episcleral estão entre os principais mecanismos envolvidos.
Diagnóstico
Avaliação clínica inicial
O diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber baseia-se principalmente na observação clínica. A presença de uma mancha vinho-do-porto na região frontal e palpebral superior é o achado cutâneo mais sugestivo, especialmente quando ultrapassa a linha entre o canto externo do olho e o topo da orelha. Essa localização está fortemente associada ao risco de acometimento neurológico e ocular, justificando a investigação precoce mesmo em recém-nascidos assintomáticos.
Exames de imagem
A ressonância magnética com contraste é o principal exame para confirmar o diagnóstico, pois permite visualizar a angiomatose leptomeníngea, o espessamento do plexo coróide e as veias de drenagem profundas dilatadas. Em lactentes muito jovens, a sensibilidade pode ser limitada, sendo indicado repetir o exame após os 12 meses de idade. Já a tomografia computadorizada é útil para identificar calcificações corticais e atrofia cerebral, achados mais evidentes nas fases avançadas.
Avaliação neurofisiológica e oftalmológica
O eletroencefalograma (EEG) pode revelar assimetria elétrica entre os hemisférios cerebrais, indicando disfunção cortical mesmo antes do aparecimento das crises. Além disso, a avaliação oftalmológica precoce é indispensável, permitindo o diagnóstico de glaucoma congênito ou malformações vasculares oculares. Esses exames, combinados ao acompanhamento neurológico e dermatológico, formam a base do seguimento multidisciplinar necessário para esses pacientes.
Diagnóstico diferencial
É importante distinguir a síndrome de outras condições que podem apresentar lesões vasculares faciais semelhantes, como malformações arteriovenosas, hemangiomas segmentares e nevus simplex. A correta diferenciação evita condutas inadequadas e favorece uma abordagem precoce e direcionada, minimizando o risco de sequelas neurológicas e visuais ao longo da vida.
Tratamento
Abordagem multidisciplinar
O manejo da Síndrome de Sturge-Weber requer acompanhamento contínuo por uma equipe multidisciplinar, envolvendo neurologia, oftalmologia, dermatologia, fisioterapia, psicologia e odontologia. O tratamento tem como foco controlar as manifestações neurológicas, oculares e cutâneas, prevenir complicações e promover qualidade de vida.
Controle das crises e manifestações neurológicas
As crises epilépticas são tratadas com fármacos anticonvulsivantes, como levetiracetam e oxcarbazepina. Casos refratários podem exigir terapia cetogênica, estimulação do nervo vago ou cirurgia de ressecção cortical. O uso de ácido acetilsalicílico em baixa dose tem sido considerado em crianças pequenas com envolvimento cerebral extenso, visando reduzir episódios isquêmicos e crises associadas, embora seu uso permaneça controverso pelo risco de sangramento.
Tratamento ocular e cutâneo
O glaucoma deve ser monitorado desde o nascimento e pode necessitar de colírios hipotensores ou intervenção cirúrgica. Em relação à mancha vinho-do-porto, o laser de pulso corante (pulsed dye laser) é o tratamento de escolha, reduzindo o escurecimento e a espessura da lesão, além de minimizar o impacto psicossocial. A hipertrofia gengival e as alterações maxilares podem requerer correção cirúrgica para restabelecimento funcional e estético.
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Referências Bibliográficas
- STURGE-WEBER SYNDROME. DynaMed [Internet]. EBSCO Information Services; atualizado em 29 ago. 2024. Disponível em: https://www.dynamed.com/condition/sturge-weber-syndrome.
