Olá, querido doutor e doutora! A ectopia lentis é uma condição oftalmológica rara, frequentemente associada a alterações genéticas do tecido conjuntivo, com impacto direto na qualidade visual desde a infância.
O deslocamento do cristalino pode evoluir com complicações como glaucoma e descolamento de retina, especialmente em casos de subluxação grave ou após lensectomia.
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O que é a Ectopia lentis
A ectopia lentis é caracterizada pelo deslocamento anormal do cristalino em relação à sua posição anatômica habitual, decorrente de fraqueza, alongamento ou ruptura das fibras zonulares responsáveis por sua fixação ao corpo ciliar.
Esse deslocamento pode ser parcial, configurando subluxação, ou completo, quando ocorre luxação do cristalino, podendo envolver um ou ambos os olhos. A condição pode manifestar-se de forma isolada, restrita ao aparelho ocular, ou associada a doenças genéticas e síndromes sistêmicas, especialmente aquelas que comprometem o tecido conjuntivo.
Fisiopatologia
Alterações das fibras zonulares
A ectopia lentis decorre da perda da integridade estrutural ou funcional das fibras zonulares, responsáveis por manter o cristalino centrado e estável. Essas fibras são compostas por microfibrilas ricas em fibrilina-1, cuja alteração compromete a resistência mecânica e a coesão do sistema zonular, favorecendo o deslocamento progressivo do cristalino.
Bases genéticas e moleculares
As mutações no gene FBN1 representam o principal mecanismo fisiopatológico, resultando em microfibrilas anômalas ou quantitativamente reduzidas, com fragilidade zonular e maior suscetibilidade à ruptura. Alterações em outros genes, como ADAMTSL4 e LTBP2, também interferem na organização e manutenção das microfibrilas, sendo mais frequentemente associadas a formas autossômicas recessivas e apresentações isoladas, predominantemente oculares.
Epidemiologia e fatores de risco
A ectopia lentis é considerada uma condição rara, com prevalência variável conforme a população avaliada. Estudos populacionais demonstram que a maioria dos casos não traumáticos apresenta acometimento bilateral, sendo frequentemente associada a síndromes do tecido conjuntivo, com destaque para a síndrome de Marfan, responsável por uma proporção expressiva dos casos identificados.
Em séries genéticas, observa-se que alterações no gene FBN1 correspondem à grande maioria das formas familiares, enquanto mutações em ADAMTSL4 e LTBP2 são menos comuns e geralmente relacionadas a fenótipos isolados ou mais precoces.
Os principais fatores de risco associados incluem:
- Predisposição genética: mutações em FBN1, com herança autossômica dominante e forte associação à síndrome de Marfan, além de variantes em ADAMTSL4 e LTBP2, mais frequentemente relacionadas a formas autossômicas recessivas e apresentações isoladas.
- História familiar positiva: a presença de familiares afetados aumenta o risco, com penetrância variável e possibilidade de manifestações clínicas heterogêneas entre portadores da mesma mutação.
- Consanguinidade: associada a maior frequência de formas autossômicas recessivas, especialmente nos casos relacionados a ADAMTSL4.
- Síndromes sistêmicas: a síndrome de Marfan é a associação mais frequente, seguida por outras condições genéticas, como a síndrome de Weill Marchesani.
- Trauma ocular: apesar de não relacionado às formas hereditárias, representa a causa isolada mais comum de ectopia lentis adquirida.
A maioria dos casos manifesta-se na infância, especialmente nas variantes genéticas não relacionadas ao FBN1, que tendem a apresentar início mais precoce e maior gravidade ocular. Não há evidência consistente de predileção por sexo.
Avaliação clínica
Manifestações visuais
A ectopia lentis manifesta-se principalmente por redução da acuidade visual, associada a miopia progressiva, astigmatismo irregular e, em casos assimétricos, anisometropia. Em crianças, o deslocamento do cristalino com comprometimento do eixo visual pode levar ao desenvolvimento de ambliopia, sobretudo quando a correção óptica é inadequada ou tardia.
Achados ao exame oftalmológico
O exame revela subluxação ou luxação do cristalino, unilateral ou bilateral, identificável à biomicroscopia sob midríase. São achados frequentes a iridodonesis, indicativa de instabilidade zonular, além de alterações pupilares, como ectopia pupilar e defeitos de transiluminação da íris, mais comuns em determinadas variantes genéticas.
Diagnóstico
Os critérios diagnósticos da ectopia lentis baseiam-se na integração entre achados clínicos, contexto epidemiológico, mecanismos fisiopatológicos e avaliação do risco genético.
Quadro clínico
O principal achado é o deslocamento do cristalino, sob a forma de subluxação ou luxação, geralmente bilateral, identificado por exame oftalmológico detalhado com biomicroscopia. Os pacientes costumam apresentar miopia progressiva, astigmatismo irregular, anisometropia e, com frequência, complicações oculares, como catarata precoce, glaucoma e descolamento de retina. O início ocorre predominantemente na infância, com variabilidade fenotípica significativa, inclusive entre indivíduos da mesma família.
Bases fisiopatológicas e genéticas
Há evidência de comprometimento das fibras zonulares, geralmente relacionado a alterações genéticas que afetam a estrutura das microfibrilas. As mutações no gene FBN1 são as mais frequentes, seguidas por variantes em ADAMTSL4 e LTBP2, especialmente em formas isoladas ou autossômicas recessivas. A identificação de variantes patogênicas por teste genético direcionado fortalece o diagnóstico, sobretudo em casos familiares ou de início precoce.
Epidemiologia e fatores de risco
A suspeita diagnóstica é ampliada pela presença de história familiar positiva, consanguinidade e associação com síndromes do tecido conjuntivo, particularmente a síndrome de Marfan. A ectopia lentis isolada deve ser considerada quando não há sinais sistêmicos associados.
Exclusão de causas secundárias
Antes de confirmar o diagnóstico de ectopia lentis hereditária ou congênita, é necessário excluir causas adquiridas, principalmente trauma ocular, além de outras condições que possam levar ao deslocamento secundário do cristalino.
Tratamento
O manejo da ectopia lentis é individualizado e depende da gravidade do deslocamento do cristalino, do impacto visual, da idade do paciente, do risco de ambliopia e da presença de complicações oculares associadas.
Tratamento conservador
Em casos leves e estáveis, a abordagem inicial consiste em correção óptica com óculos ou lentes de contato, visando compensar erros refrativos como miopia e astigmatismo irregular. Em pacientes pediátricos, essa estratégia visa principal a prevenção da ambliopia. O seguimento oftalmológico regular é necessário para monitorar progressão do deslocamento do cristalino e identificar precocemente complicações.
Tratamento cirúrgico
A intervenção cirúrgica é indicada nos casos de subluxação grave, comprometimento visual significativo, ambliopia refratária ao tratamento conservador, presença de catarata, glaucoma secundário ou quando o cristalino deslocado representa risco à integridade ocular.
As principais técnicas incluem lensectomia, associada ou não à vitrectomia anterior, com posterior correção da afacia por meio de óculos, lentes de contato ou implante de lente intraocular.
A escolha da técnica de implante, como fixação escleral, lente de câmara anterior ou lente fixada à íris, depende da anatomia ocular, da estabilidade capsular e da experiência do cirurgião.
Considerações em crianças
Na população pediátrica, a prioridade terapêutica é a prevenção da ambliopia. A cirurgia é considerada quando a correção óptica não proporciona reabilitação visual adequada ou quando há risco aumentado de complicações estruturais.
O manejo do glaucoma secundário pode iniciar-se com tratamento clínico, porém casos refratários podem necessitar de abordagem cirúrgica.
Seguimento pós-operatório
O acompanhamento após a cirurgia deve incluir avaliações periódicas da acuidade visual, pressão intraocular e fundo de olho, com atenção especial para a detecção precoce de descolamento de retina e outras complicações tardias.
Complicações e prognóstico
Complicações
- Erros refrativos graves, incluindo miopia elevada, astigmatismo irregular e anisometropia, com impacto significativo na acuidade visual.
- Ambliopia, especialmente em crianças, quando há comprometimento do eixo visual ou correção óptica inadequada.
- Catarata precoce, relacionada à instabilidade do cristalino e à progressão estrutural da doença.
- Glaucoma, geralmente secundário a bloqueio pupilar ou elevação da pressão intraocular, podendo ocorrer de forma transitória ou persistente, sobretudo após lensectomia.
- Descolamento de retina, uma das complicações mais graves, com risco de perda visual permanente, mais frequentemente observado no período pós-cirúrgico.
Prognóstico
O prognóstico visual depende da gravidade do deslocamento do cristalino, da presença e do controle das complicações e da etiologia genética. Variantes genéticas associadas a formas autossômicas recessivas, como aquelas envolvendo ADAMTSL4, tendem a cursar com início mais precoce, fenótipo ocular mais grave e maior necessidade de intervenção cirúrgica.
Em casos leves, a correção óptica pode proporcionar boa reabilitação visual, enquanto quadros mais avançados frequentemente requerem cirurgia, geralmente associada à melhora da acuidade visual, embora persista risco de hipertensão ocular e descolamento de retina.
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Referências bibliográficas
- EBSCO INFORMATION SERVICES. Ectopia lentis in children. DynaMed. Atualizado em 01 jul. 2025.
- U.S. NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. Isolated ectopia lentis. MedlinePlus Genetics. 2015.
