Olá, querido doutor e doutora! O rabdomiossarcoma é um tumor maligno de partes moles que representa a neoplasia sarcomatosa mais prevalente em crianças e adolescentes. Apesar de raro na população geral, exige atenção devido à sua agressividade clínica e necessidade de tratamento multimodal.
A sobrevida em 5 anos pode ultrapassar 70% em casos localizados, mas cai drasticamente quando há metástases.
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Conceito
O rabdomiossarcoma é um tumor maligno de partes moles, originado de células mesenquimais primitivas com potencial de diferenciação para músculo esquelético. Apesar de sua relação com o tecido muscular, pode surgir em qualquer região anatômica, incluindo locais sem musculatura estriada aparente, como trato geniturinário, cabeça e pescoço.
Fisiopatologia
Origem celular
O rabdomiossarcoma tem origem em células mesenquimais primitivas com capacidade de diferenciação para músculo esquelético. Durante o processo de miogênese, ocorre uma interrupção na diferenciação normal, levando à proliferação celular desordenada e formação do tumor.
Alterações cromossômicas e translocações
O subtipo alveolar apresenta translocações características, como t(2;13)(q35;q14) e t(1;13)(p36;q14), que resultam nas fusões gênicas PAX3-FOXO1 e PAX7-FOXO1. Essas alterações funcionam como marcadores diagnósticos e estão relacionadas a maior agressividade clínica.
Mutações somáticas
No subtipo embriônico, são descritas mutações envolvendo genes da via RAS (HRAS, KRAS, NRAS) e TP53, contribuindo para o crescimento tumoral. Em variantes espindle/sclerosing, alterações envolvendo NCOA2, VGLL2 e mutações em MYOD1 também têm sido associadas.
Implicações clínicas
Essas alterações moleculares não apenas auxiliam no diagnóstico diferencial, mas também influenciam no prognóstico. Tumores com fusão PAX-FOXO1 tendem a ser mais agressivos, enquanto alterações em variantes embrionárias podem ter desfecho mais favorável.
Etiologia e fatores de risco
A origem do rabdomiossarcoma ainda não é totalmente esclarecida, mas há evidências de que fatores genéticos e ambientais possam contribuir para o seu desenvolvimento.
- Alterações genéticas:
- Translocações específicas, como PAX3/7-FOXO1, especialmente no subtipo alveolar.
- Mutações em genes das vias RAS e TP53 no subtipo embrionário.
- Alterações em MYOD1 e PIK3CA em variantes específicas.
- Translocações específicas, como PAX3/7-FOXO1, especialmente no subtipo alveolar.
- Síndromes hereditárias associadas:
- Li-Fraumeni
- Neurofibromatose tipo 1
- Beckwith-Wiedemann
- Noonan
- Costello
- Li-Fraumeni
- Outros fatores de risco relatados:
- Exposição fetal à radiação.
- Uso de drogas por genitores.
- História familiar de rabdomiossarcoma em parentes de primeiro grau.
- Prematuridade e uso de medicamentos para fertilidade.
- Presença de malformações congênitas.
- Exposição fetal à radiação.
Em geral, a maioria dos casos é considerada esporádica, sem identificação de um fator causal único.
Epidemiologia
O rabdomiossarcoma é responsável por aproximadamente 3 a 5% de todas as neoplasias pediátricas, configurando-se como o sarcoma de partes moles mais comum em crianças e adolescentes. A incidência anual estimada é de 4 a 6 casos por milhão de indivíduos em idade pediátrica, com cerca de 350 novos casos diagnosticados anualmente nos Estados Unidos.
A distribuição etária apresenta um padrão bimodal, com maior frequência entre 2 e 6 anos e outro pico na adolescência. Existe um predomínio no sexo masculino, com proporção próxima de 1,5:1 em relação às meninas.
Nos adultos, a ocorrência é rara, representando menos de 1% dos tumores sólidos, sendo a variante pleomórfica a mais observada nessa faixa etária.
Subtipos histológicos
Embriônico
É o subtipo mais frequente, especialmente em crianças pequenas. Costuma surgir em regiões como cabeça e pescoço e trato geniturinário. Possui crescimento relativamente mais lento e apresenta melhor resposta ao tratamento, o que se reflete em prognóstico mais favorável em comparação a outros subtipos.
Alveolar
Predomina em adolescentes e adultos jovens, com localização típica em extremidades e no tronco. Está relacionado a maior agressividade, risco elevado de metástases e pior evolução clínica. Frequentemente é identificado por translocações PAX3/7-FOXO1, que auxiliam no diagnóstico e na estratificação de risco.
Pleomórfico
Mais raro em crianças, descrito principalmente em adultos. Caracteriza-se por células tumorais muito anaplásicas, com rápido crescimento e comportamento altamente agressivo. Apresenta, em geral, prognóstico desfavorável.
Espindle Cell / Sclerosing
Trata-se de uma variante incomum, associada com maior frequência a rabdomiossarcoma paratesticular. Em alguns casos, evolui de forma mais favorável, mas quando ligada a mutações em MYOD1 pode ter evolução mais agressiva.
Avaliação clínica
Cabeça e pescoço
Os tumores dessa região são comuns no subtipo embrionário. Podem manifestar-se com proptose, diplopia, congestão nasal, epistaxe e massas faciais. Quando localizados em áreas parameníngeas, podem evoluir com comprometimento de nervos cranianos.
Trato Geniturinário
Nesse grupo, os pacientes podem apresentar hematúria, disúria, retenção urinária, massa pélvica ou sangramento vaginal em meninas. Em meninos, tumores paratesticulares podem se manifestar como aumento escrotal indolor.
Extremidades
O subtipo alveolar é o mais frequente nesse sítio. Os sinais habituais incluem massa de crescimento rápido, geralmente indolor no início, mas que pode evoluir para dor, limitação funcional e invasão de tecidos adjacentes.
Disseminação metastática
As metástases ocorrem principalmente por via hematogênica e linfática. Os locais mais comuns são pulmões, medula óssea e linfonodos regionais, podendo causar sintomas como dispneia, dor óssea e linfonodomegalias palpáveis.
Diagnóstico
Biópsia e análise histológica
A confirmação diagnóstica do rabdomiossarcoma exige biópsia da lesão. A análise histológica demonstra células com características miogênicas primitivas. A imuno-histoquímica é essencial, com positividade para desmina, myogenin e MyoD1, confirmando a diferenciação muscular.
Exames de imagem
A ressonância magnética (RM) é o exame de escolha para avaliação local, fornecendo detalhes sobre extensão e envolvimento de estruturas adjacentes. A tomografia computadorizada (TC) e o PET-CT auxiliam no estadiamento, na busca de metástases e no planejamento terapêutico.
Análise molecular
A pesquisa de translocações específicas, como PAX3/7-FOXO1, contribui para diagnóstico, classificação e estratificação prognóstica. Outros testes genéticos podem identificar mutações relacionadas às variantes embrionária e esclerótica.
Sistemas de estadiamento
Dois sistemas são utilizados de forma complementar:
- TNM (Tumor, Linfonodo, Metástase): avalia tamanho tumoral, extensão, comprometimento linfonodal e presença de metástases.
- Clinical Group (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study – IRS): classifica conforme grau de ressecção e presença de doença residual.
A combinação dos dois sistemas permite estratificação em grupos de risco baixo, intermediário ou alto, orientando a escolha terapêutica.
Tratamento
Quimioterapia
Todos os pacientes com rabdomiossarcoma devem receber quimioterapia, mesmo na ausência de metástases visíveis, devido à possibilidade de micrometástases ocultas. Nos Estados Unidos, o esquema mais utilizado é o VAC (vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida). Já na Europa, é preferido o esquema IVA (ifosfamida, vincristina e actinomicina D). A duração varia conforme o risco, sendo geralmente mais longa em pacientes de alto risco.
Cirurgia
A ressecção completa do tumor é o objetivo sempre que possível, desde que não cause deformidades ou perda funcional grave. Em alguns casos, a cirurgia é realizada após ciclos iniciais de quimioterapia para reduzir o tamanho tumoral, estratégia conhecida como excisão primária tardia.
Radioterapia
Indicada para pacientes com margens positivas ou quando a cirurgia não é viável, além de casos de risco intermediário e alto. Pode ser realizada por radioterapia conformacional, IMRT, braquiterapia ou terapia com prótons, dependendo da localização do tumor. A dose é ajustada conforme extensão e resposta ao tratamento sistêmico.
Abordagem multidisciplinar
O manejo deve envolver uma equipe integrada composta por oncologistas, cirurgiões, radioterapeutas, patologistas e especialistas pediátricos. Essa abordagem é determinante para melhorar o controle local e sistêmico da doença, além de reduzir complicações a longo prazo.
Complicações e prognóstico
As complicações do rabdomiossarcoma podem decorrer tanto da própria doença quanto do tratamento. A progressão tumoral pode gerar obstruções respiratórias ou urinárias, dor intensa, invasão de estruturas vitais e metástases pulmonares ou ósseas. Já as terapias multimodais estão associadas a efeitos adversos como toxicidade hematológica, infertilidade, disfunções endócrinas, déficits auditivos, sequelas ortopédicas, alterações no crescimento e risco de neoplasias secundárias.
O prognóstico varia conforme idade, tamanho tumoral, localização, histologia, status linfonodal e presença de metástases. Em casos localizados em sítios favoráveis, as taxas de sobrevida em 5 anos podem ultrapassar 70 a 90%, enquanto na doença metastática esse índice cai para menos de 20%. Crianças apresentam desfecho mais favorável em comparação a adultos, e tumores com fusão gênica PAX-FOXO1 tendem a evoluir de forma mais agressiva.
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Referências Bibliográficas
- BARRON, S. A.; VAN ZUUREN, E. J. Rhabdomyosarcoma in Children. DynaMed. Ipswich: EBSCO Information Services, 2024. Disponível em: https://www.dynamed.com/condition/rhabdomyosarcoma-in-children. Acesso em: 18 set. 2025.
- KASEB, H.; KUHN, J.; GASALBERTI, D. P.; BABIKER, H. M. Rhabdomyosarcoma. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507721/. Acesso em: 18 set. 2025.
