E aí, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco é a Síndrome de Dubin-Johnson, uma condição hereditária rara caracterizada por hiperbilirrubinemia conjugada crônica, causada por um defeito no transporte da bilirrubina pelos hepatócitos. Apesar da icterícia persistente, trata-se de uma síndrome benigna, sem comprometimento da função hepática e com excelente prognóstico.
O Estratégia MED está aqui para descomplicar esse conceito e ajudar você a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma prática clínica cada vez mais eficaz e segura.
Vamos nessa!
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Definição de Síndrome de Dubin-Johnson
A síndrome de Dubin Johnson é uma doença hereditária rara caracterizada por hiperbilirrubinemia conjugada crônica, de origem não hemolítica, sem sinais de lesão hepática estrutural ou funcional. Resulta de um defeito genético que compromete a excreção da bilirrubina conjugada pelos hepatócitos, levando ao seu acúmulo no sangue e ao depósito de um pigmento escuro característico no fígado.
Geralmente manifesta-se na segunda década de vida, embora possa ocorrer mais precocemente, inclusive na infância. Trata-se de uma condição benigna, sem repercussões clínicas significativas a longo prazo, que não requer tratamento específico, sendo fundamental principalmente para o diagnóstico diferencial de outras doenças hepatobiliares potencialmente mais graves.
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Epidemiologia da Síndrome de Dubin-Johnson
A epidemiologia da síndrome de Dubin Johnson caracteriza-se por se tratar de uma condição rara, com ocorrência semelhante entre homens e mulheres. A manifestação clínica ocorre, na maioria dos casos, durante a adolescência ou no início da vida adulta, sendo incomum o diagnóstico na primeira década de vida.
Embora acometa indivíduos de todas as raças e nacionalidades, observa-se uma maior frequência entre judeus sefarditas. Apesar de afetar ambos os sexos, a síndrome tende a apresentar início mais precoce em indivíduos do sexo masculino.
Manifestações clínicas da Síndrome de Dubin-Johnson
As manifestações clínicas da síndrome de Dubin Johnson são geralmente leves ou ausentes, sendo mais comum em adultos jovens. Na maioria dos casos, a hiperbilirrubinemia conjugada é identificada de forma incidental, durante exames laboratoriais de rotina ou investigações por outros motivos.
Quando há sintomas, estes costumam ser discretos, destacando-se icterícia leve, podendo ocorrer astenia e, raramente, dor abdominal superior. O prurido não está presente, uma vez que os níveis séricos de ácidos biliares permanecem normais.
Em mulheres, a condição pode permanecer assintomática e tornar-se evidente durante o uso de contraceptivos orais ou na gestação, situações que podem desencadear ou intensificar a icterícia. De modo geral, o exame físico é normal, exceto pela presença de icterícia discreta.
Diagnóstico da Síndrome de Dubin-Johnson
O principal achado laboratorial é a hiperbilirrubinemia conjugada, com níveis de bilirrubina total geralmente entre 2 e 5 mg/dL, podendo raramente atingir valores mais elevados. Os demais exames laboratoriais permanecem normais, incluindo hemograma, albumina sérica, aminotransferases, fosfatase alcalina, colesterol e tempo de protrombina. Não há evidências de hemólise.
Coproporfirinas urinárias
Um dado diagnóstico característico é a alteração na excreção urinária de coproporfirinas. Embora a quantidade total seja normal, observa-se uma predominância do isômero I, correspondendo a mais de 80% do total, enquanto em indivíduos saudáveis predomina o isômero III.
Exames de imagem
Exames como a cintilografia hepatobiliar (HIDA) e a tomografia computadorizada podem apresentar achados sugestivos, como retenção prolongada do radiofármaco no fígado. No entanto, esses métodos não são necessários quando o diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por exames laboratoriais, pois podem levar a interpretações equivocadas e procedimentos desnecessários.
Testes funcionais antigos
O teste de depuração da bromossulfaleína não é mais utilizado na prática clínica. Quando realizado, pode mostrar um padrão bifásico indicativo de defeito excretor, porém não é específico da síndrome.
Biópsia hepática
A biópsia hepática pode evidenciar o depósito de pigmento escuro granular nos hepatócitos centrolobulares, com arquitetura hepática preservada. Apesar disso, não é recomendada como método diagnóstico de rotina.
Confirmação diagnóstica
O diagnóstico da síndrome de Dubin Johnson é estabelecido pela presença de hiperbilirrubinemia conjugada isolada, associada a testes de função hepática normais e aumento da fração urinária de coproporfirina I. Métodos invasivos devem ser evitados. A análise genética do gene ABCC2 pode ser realizada, mas é restrita a fins científicos e não é utilizada rotineiramente na prática clínica.
Tratamento da Síndrome de Dubin-Johnson
O tratamento da síndrome de Dubin Johnson baseia-se no reconhecimento de que se trata de uma condição benigna, que não evolui para fibrose hepática nem cirrose. Dessa forma, não há necessidade de tratamento específico na maioria dos casos.
A principal relevância clínica do diagnóstico está em excluir outras doenças hepatobiliares que possam causar lesão hepática e que demandem intervenção terapêutica.
Em situações especiais, como na forma neonatal da síndrome, pode ocorrer colestase significativa. Nesses casos, o uso de fenobarbital e ácido ursodesoxicólico pode ser indicado, com o objetivo de melhorar o fluxo biliar e reduzir a colestase.
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Referências
Talaga ZJ, Vaidya PN. Dubin-Johnson Syndrome. [Updated 2023 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536994/
