Resumo técnico de retinoblastoma: diagnóstico, tratamento e mais!

Resumo técnico de retinoblastoma: diagnóstico, tratamento e mais!

O retinoblastoma é uma condição neoplásica ocular que aparece geralmente na faixa pediátrica. O diagnóstico precoce desta doença permite um melhor prognóstico visual e menor possibilidade de metástase. 

Confira os principais aspectos referentes ao retinoblastoma, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!

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Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes ao retinoblastoma.

  • É o tumor maligno intraocular mais comum da infância
  • O retinoblastoma geralmente se apresenta como leucocoria (reflexo do “olho de gato”)
  • Existe a forma hereditária, geralmente unilateral, e não hereditária (somática), mais comum. 
  • O diagnóstico pode ser determinado através de um exame de fundo de olho sob anestesia. 
  • As opções terapêuticas de primeira linha incluem quimioterapia sistêmica, quimiocirurgia da artéria oftálmica, crioterapia, fotocoagulação a laser ou enucleação. 

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Definição da doença

O retinoblastoma é um tumor intraocular maligno primário, originado da membrana neuroectodérmica da retina embrionária.   

Epidemiologia e fisiopatologia de retinoblastoma

É o tumor maligno intraocular mais comum da infância, representando cerca de 2 a 4% dos tumores malignos pediátricos.  A incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos, quase 200 casos/ano. Não há diferença conhecida entre sexo ou raça. 80% desses casos são diagnosticados antes dos 3-4 anos de idade e 30 a 40% acometem os olhos bilateralmente. 

No Brasil, chega a apresentar regiões com o dobro de incidência da registrada nos Estados Unidos da América e na Europa. Essa diferença parece estar relacionada a fatores ambientais, alimentares ou genéticos.

Apresenta duas formas de acordo com a patogênese, em hereditária e não hereditária (somática). Na forma hereditária, uma mutação germinativa autossômica  dominante no gene RB1. Está presente em todas as células do corpo, ocorrendo mais tarde no desenvolvimento, afeta o alelo RB1 restante dentro das células da retina. Esta forma representa cerca de 30-40% dos retinoblastomas, sendo bilateral em cerca de 25% dos casos. 

Na maioria dos casos de retinoblastoma são somáticos ou não hereditários, ambas as mutações alélicas são esporádicas em uma única célula somática da retina,  via de regra unilateral e raramente congênita.

Manifestações clínicas de retinoblastoma

As manifestações clínicas dependem da extensão clínica da doença ao diagnóstico, do tamanho e localização do tumor. O retinoblastoma geralmente se apresenta como leucocoria (reflexo do “olho de gato”) em uma criança com idade inferior a três anos. A idade média ao diagnóstico do retinoblastoma unilateral é 2 anos e nos casos bilaterais é 1 ano. 

Leucocoria no retinoblastoma. Crédito: Flickr 
Leucocoria no retinoblastoma. Crédito: Flickr 

Além disso, sintomas comumente encontrados são estrabismo, nistagmo e olho vermelho inflamado. Sinais menos frequentes incluem cor diferente dos olhos (heterocromia), glaucoma e baixa acuidade visual, cefaleia e vômitos.  

#Ponto importante: Se não for tratado, o retinoblastoma preenche o olho e destrói a arquitetura interna do globo. A disseminação metastática pode começar dentro de meses, e a morte geralmente ocorre dentro de um ano após a metástase. Por isso a importância do diagnóstico precoce. 

Tumores intracranianos que são histologicamente semelhantes ao retinoblastoma ocorrem em aproximadamente 5% dos pacientes com retinoblastoma bilateral ou hereditário. 

Lista de manifestações mais comuns:

  • Leucocoria
  • Estrabismo
  • Sinais inflamatórios
  • Nistagmo

Diagnóstico de retinoblastoma

Estima-se que 60% dos retinoblastomas são diagnosticados tardiamente no Brasil. 

O diagnóstico pode ser determinado através de um exame de fundo de olho sob anestesia. O achado característico a fundoscopia é uma massa retiniana esbranquiçada com consistência mole e friável. Não é necessário estudo patológico para confirmar o diagnóstico e a biópsia é contraindicada devido ao risco de semeadura tumoral extra-ocular. 

Massa esbranquiçada em fundoscopia. Crédito: Commons.Wikimedia. 

Exames de imagem tem a finalidade do estadiamento do tumor e direcionar o tratamento, incluem ultrassonografia do olho e TC ou RNM de crânio e órbita.  Como a doença metastática raramente está presente no momento do diagnóstico, exames mais invasivos como mielograma e coleta de líquido cefalorraquidiano não são realizados rotineiramente, devido ao seu baixo rendimento.

O diagnóstico diferencial de retinoblastoma inclui principalmente outras condições que produzem leucocoria, como vasculatura fetal persistente, doença de Coats, hemorragia vítrea e toxocaríase ocular. 

A classificação de Reese-Ellsworth, desenvolvida em 1963, foi amplamente usada durante muito tempo para predizer as chances de manter a visão após o tratamento. No entanto, a Classificação Internacional de Retinoblastoma criada em 2003 é considerada mais aplicável às terapêuticas atualmente usadas. 

Crédito: Erwenne, Clélia Maria et al. 2003.
Classificação internacional de retinoblastoma (2003). Crédito: Eduardo Assis Brasil, Et. al. 2018. 

Tratamento de retinoblastoma

A eficácia terapêutica está relacionada ao diagnóstico precoce, ou seja, quando a doença ainda é intraocular, objetivando preservar a visão e evitar a disseminação da doença. 

Atualmente, as opções terapêuticas de primeira linha incluem quimioterapia sistêmica, quimiocirurgia da artéria oftálmica, crioterapia, fotocoagulação a laser ou enucleação. A regressão espontânea pode ocorrer em um pequeno número de casos, mas é uma ocorrência rara. 

#Ponto importante: Radioterapia externa não é mais considerada primeira linha e raramente é usada. 

Para escolha do tratamento mais adequado algumas variáveis são levadas em consideração, como tamanho do tumor, localização, idade do paciente e acometimento de vítreo determinam a abordagem inicial. Esses critérios, assim como prognóstico visual, são levados em consideração nas classificações citadas acima. 

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Veja também:

Referências bibliográficas:

  • ANTONELI, Célia Beatriz Gianotti. Et,al. Evolução da terapêutica do retinoblastoma. Arq Bras Oftalmol 2003;66:401-8. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abo/a/h4Q4KskrKsCMkpjNWbb4sTJ/?lang=pt&format=pdf
  • Eduardo Assis Brasil; Eduardo L. Bencke; Francesca Fiori Canevese; Flavio Romanni L. Bencke. Retinoblastoma: atualização sobre a avaliação diagnóstica e tratamento. ACTA MÉDICA VOL. 39, N. 2 (2018). 
  • https://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-clinical-presentation-evaluation-and-diagnosis
  • Crédito capa: Pexels
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