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O que é a síndrome mielodisplásica?
As síndromes mielodisplásicas são doenças que acometem a medula óssea e que atingem principalmente pessoas idosas. Levam à disfunção das células progenitoras hematopoéticas, causando uma hematopoese anômala. Geralmente, nessa condição, a medula óssea é hipercelular, há citopenia no sangue periférico e pode evoluir para leucemia aguda.
O que causa a síndrome mielodisplásica?
Os mecanismos exatos que causam a síndrome mielodisplásica não são conhecidos, entretanto, a falência medular ocorre devido a eritropoese ineficaz, elevação da apoptose das células hematopoéticas e da proliferação celular inadequada.
Contudo, já se sabe da existência de algumas mutações relacionadas à síndrome mielodisplásica que estão presentes na maioria dos pacientes portadores dessa condição. Estão presentes nos genes relacionados a:
- Splicing de RNA (SF3B1, SRSF2, U2AF1 e ZRSR2);
- Metilação de DNA (TET2, DNMT3A e IDH1/2);
- Modificação da cromatina (ASXL1 e EZH2);
- Regulação da transcrição (RUNX1);
- Reparo do DNA (TP53).
- Transdução de sinal (CBL, NRAS e KRAS); e
- Complexo da coesina (STAG2).
Quais os sintomas da síndrome mielodisplásica?
A síndrome mielodisplásica é uma doença característica da idade avançada, cujo diagnóstico acontece, em média, próximo aos 70 anos. Parte considerável dos pacientes com essa patologia são assintomáticos, no entanto, quando há sintomas, estão inclusos astenia, perda de peso, sangramentos de pele ou de mucosas, infecções e febre de origem indeterminada.
A maior parte dos pacientes com mielodisplasia são anêmicos e não respondem à reposição de ácido fólico e vitamina B12. Quando esses pacientes têm infecções recorrentes, as principais são de origem bacteriana, como pneumonias e abscessos.
Diagnóstico
O diagnóstico depende da história clínica, associada ao estudo morfológico do sangue e da medula óssea. Para conclusão diagnóstica, é fundamental que se encontre displasia medular em uma ou mais linhagens hematopoéticas – série eritroide, granulocítica e megacariocítica – e uma ou mais citopenias periféricas.
Além dessas análises, é necessário realizar exames citogenéticos, pois além de auxiliarem no diagnóstico, têm papel importante na avaliação prognóstica e adoção de estratégias terapêuticas.
Tratamento
O único tratamento capaz de aumentar a sobrevida de pacientes com essa doença é o transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Para tratar a síndrome mielodisplásica existem quatro drogas aprovadas pelo FDA – órgão regulador que aprova tratamentos nos Estados Unidos – a lenalidomida, a azacitidina, a decitabina e o deferasirox.
Contudo, nessa patologia, é importante ressaltar a terapia de suporte, cujo principal objetivo é reduzir a morbimortalidade causada pela pancitopenia e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Algumas estratégias incluem a transfusão de concentrado de hemácias, cujo objetivo é manter boas condições de oxigenação, e concentrado de plaquetas, para pacientes muito plaquetopênicos – abaixo de 20000/mm3, na vigência de sangramento, febre ou em tratamento agressivo, ou abaixo de 10000/mm3, profilaticamente. Pacientes febris devem ser considerados de alto risco caso neutropênicos, sendo indicada a antibioticoterapia empírica seguindo protocolo de neutropenia febril.
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