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O que é trombofilia?
Trombofilia é uma condição, cuja causa pode ser hereditária ou adquirida, que leva a uma alteração do sistema de coagulação em vasos sanguíneos, que podem causar graves complicações de saúde.
Quais as causas da trombofilia?
As causas da trombofilia são a presença de distúrbios de coagulação que podem ter origens diversas e podem ser oriundos de fatores genéticos, adquiridos ou ambos. Essas alterações atuam na chamada Tríade de Virchow, que explica a etiologia da trombose e é composta por lesão endotelial, estase sanguínea e hipercoagulabilidade.
Causas hereditárias ou genéticas
As trombofilias hereditárias são causadas por mutações de perda de função em genes que codificam anticoagulantes naturais ou por ganho de função dos genes que codificam o fator V de coagulação ou a protrombina.
Deficiência de antitrombina
A antitrombina é uma proteína com função anticoagulante e sua deficiência é transmitida de forma autossômica dominante. Existem mais de 200 mutações identificadas que se relacionam à perda de função do gene responsável por sua codificação, que está presente no cromossomo 1q-23-25. É a trombofilia hereditária conhecida que mais aumenta o risco de tromboembolismo venoso, de modo que, aproximadamente, 50% dos portadores dessa condição sofrerão pelo menos um evento ao longo da vida.
Deficiências das proteínas C e S
As proteínas C e S são anticoagulantes produzidos no fígado e suas deficiências são transmitidas de forma autossômica dominante, porém com penetrância incompleta. Os pacientes com proteína C indetectável possuem formas muito graves de trombofilia que podem levar a pessoa à morte no período neonatal.
Fator V de Leiden
O fator V de coagulação é uma glicoproteína produzida pelo fígado. A troca de uma guanina por uma adenina na posição 1691 do gene que codifica esse fator, forma o Fator V de Leiden, que é menos responsivo à ação anticoagulante e é inativado dez vezes mais lentamente que o fator V normal.
Sua prevalência na população é de 2 a 15% e pode levar a um risco até 5 vezes maior de trombose venosa profunda nos portadores dessa mutação em comparação com a população geral. No entanto, essa condição é mais leve que as deficiências de inibidores fisiológicos da coagulação.
Mutação G20210A da protrombina
A mutação que leva à substituição de uma guanina por uma adenina na região 3’ não traduzida do gene que codifica a protrombina aumenta a concentração plasmática dessa proteína no sangue em, aproximadamente, 30%. Dessa forma, há maior geração de trombina. Nos pacientes com essa condição, há um risco de 3 a 4 vezes maior de trombose venosa profunda do que em relação à população geral.
Causas adquiridas
As causas adquiridas são condições que predispõem a pessoa a ter eventos tromboembólicos, porém que não têm origem em causas genéticas bem estabelecidas. As principais são:
- Obesidade;
- Tabagismo;
- Varizes,
- Fraturas ósseas;
- Gravidez ou puerpério;
- Diabetes mellitus;
- Hipertensão arterial;
- Dislipidemia;
- Medicações com estrogênio;
- Imobilidade por período prolongado;
- Doenças autoimunes, como lúpus; e
- Câncer.
Sintomas da trombofilia
A trombofilia em si é assintomática, de maneira que geralmente só é diagnosticada após a ocorrência de evento tromboembólico em consequência dela, tais como:
- Trombose venosa profunda;
- Embolia pulmonar;
- Acidente vascular cerebral; e
- Trombose de placenta.
Diagnóstico
O diagnóstico da causa de trombofilia geralmente só é feito quando há suspeita de causa hereditária, em especial pela história familiar de antecedentes de eventos tromboembólicos. As deficiências de anticoagulantes são pesquisadas por análise laboratorial da função dessas proteínas. Já o fator V de Leiden e a presença de protrombina mutante são avaliadas por meio da amplificação por PCR do gene responsável pela sua codificação.
Tratamento da trombofilia
O tratamento é feito com base em se evitar fatores de risco que elevem a possibilidade de ocorrer tromboembolismo, como cessar tabagismo, evitar imobilidade prolongada e controlar doenças crônicas. O tratamento depende da trombofilia específica, porém, após a ocorrência de algum evento tromboembólico, pode ser necessário o uso de anticoagulação oral, como varfarina e rivaroxabana, por tempo indeterminado.
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