Como vai, futuro Residente? O tema hipotireoidismo congênito é muito frequente nas provas de Pediatria e também Endocrinologia. Por isso, nós do Estratégia MED preparamos um resumo exclusivo com os pontos mais importantes – os mais cobrados quadro clínico, tratamento e causas – para você gabaritar as provas de Residência Médica. Para saber mais, continue a leitura. Bons estudos!
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Introdução
Por definição, o hipotireoidismo congênito ocorre pela insuficiência de produção dos hormônios tireoidianos e acomete cerca de 1:1500 a 1:4000 nascidos vivos. Consiste em uma das principais causas evitáveis de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.
Os hormônios tireoidianos afetados são essenciais para que diversos órgãos mantenham seu funcionamento de maneira adequada, além de ser fundamental para a maturação do sistema nervoso central. Por isso, seu tratamento tardio pode levar a certas sequelas neurológicas graves.
O período entre o nascimento e os 2 anos de idade são essenciais para a formação adequada do sistema nervoso central, é nesse período que deve ser diagnosticada a patologia. Com a implantação da triagem neonatal, a detecção e tratamento precoce de hipotireoidismo congênito passou a ter melhor prognóstico neurológico nos pacientes acometidos.
Fisiopatologia
O hipotireoidismo é 2 vezes mais frequente em meninas, pode ser dividido em primário, que acomete a tireoide, secundário, causado por lesões na hipófise, e terciário, por lesões no hipotálamo.
Assim, entre as causas de HC, tem-se:
- Anticorpos maternos;
- Defeito do receptor de TSH;
- Defeito do receptor dos hormônios tireoidianos;
- Deficiência de TSH na hipófise;
- Defeitos no desenvolvimento da glândula tireoide (agenesia, hipoplasia, descida incompleta);
- Defeitos de síntese;
- Exposições intrauterinas (iodo radioativo, agente bociogênicos, excesso de iodo); e
- Defeitos hipotalâmicos.
As causas primárias são as mais comuns, e entre elas, as mais comuns são as disgenesias tireoidianas, erca de 85% dos casos, que consistem em malformações da glândula, como ectopia, agenesia e hipoplasia, e os defeitos na hormonogênese, em 15% dos casos.
Porém, o hipotireoidismo congênito também pode ser transitório, como nos seguintes casos:
- Ingestão deficiente de iodo pela mãe;
- Ingestão materna de drogas antitireoidianas;
- Passagem placentária de anticorpos antirreceptores do TSH; e
- Grandes hemangiomas hepáticos (no recém-nascido), que “consomem” os efeitos tireoidianos.
No caso de hipotireoidismo central, pode estar associado a outras deficiências de hormônios hipofisários, como o hormônio de crescimento, gonadotrofinas e hormônio adrenocorticotrófico.
Quadro clínico
Chegamos a uma das partes mais cobradas nas provas sobre o assunto, por isso atente-se!
A maior parte das crianças que nascem com hipotireoidismo congênito são assintomáticas ao nascimento, somente cerca de 5% dos casos os sintomas são aparentes. Isso ocorre, pois os hormônios produzidos pela mão atravessam a barreira placentária durante a gestação e são o suficiente para as necessidades do bebê nas primeiras semanas de vida, além de que os bebês podem apresentar uma quantidade residual de hormônios tireoidianos.
Geralmente, os RN acometidos apresentam estatura e peso adequados para o crescimento, porém, alguns podem apresentar mixedema, elevando o peso ao crescimento, e perímetro cefálico aumentado. Recém-nascidos com disormonogênese, ou seja, defeitos na produção hormonal tireoidiana, podem apresentar bócio ao nascimento, devido à falta de feedback do HT com a hipófise, que leva ao aumento de TSH e estimula a tireoide à hipertrofia.
Devido ao fato do hormônio tireoidiano ter uma meia vida de 6 dias, os sintomas da deficiência de HT podem começar apenas a partir de 3 a 4 semanas de vida, e após 6 a 12 semanas ficam mais aparentes. Os principais sintomas são:
- Icterícia neonatal prolongada;
- Letargia;
- Engasgos frequentes;
- Baixa implantação de cabelos na fronte;
- Hérnia umbilical e demora para queda do coto umbilical;
- Mixedema;
- Sucção débil;
- Choro pouco;
- Movimentos lentos;
- Constipação lentos;
- Macroglossia;
- Fontanelas amplas;
- Hipotermia; e
- Pele seca.
Além disso, cerca de 10% desses bebês apresentam outras malformações, como as cardíacas, renais, gastrointestinais e de sistema esquelético, e também deficiência auditiva, em cerca de 20% delas.
Diagnóstico
Caso o hipotireoidismo congênito não seja tratado precocemente, os recém-nascidos podem crescer com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, crescimento deficiente com extremidades curtas, alargamento das fontanelas, base nasal achatada, edema periorbital, língua protusa, atraso na dentição e pescoço curto e largo.
Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante, iniciando por alguns sinais de alerta no recém-nascido: icterícia prolongada, fontanelas amplas, hipotermia e sucção débil.
Desde a implementação do teste de triagem neonatal, em 2002, a coleta para dosagem do TSH é recomendada entre 48 horas e o quinto dia de vida. No caso de teste normal ou diminuído, a chance de hipotireoidismo congênito primário é baixa, pois a falta da produção dos hormônios tireoideanos estimularia a secreção de TSH. Mas, caso o TSH esteja muito elevado, indica que a tireoide está produzindo menos TSH, indicando um possível quadro de hipotireoidismo congênito.
Mas só a triagem não é o suficiente, pois não detecta hipotireoidismo secundário e terciário, deixando claro novamente a importância de estar sempre atento aos sinais de alerta.
Diagnóstico etiológico
Após o diagnóstico de hipotireoidismo congênito, é importante entender o que o causou. Assim, o diagnóstico etiológico deve ser realizado por volta dos 3 anos de idade, no momento em que ocorre uma breve interrupção do tratamento para elucidar a causa do quadro.
Para isso, os exames utilizados são:
- Ultrassonografia cervical: detecta agenesias e ectopias;
- Mapeamento tecnécio ou Iodo: localização da glândula ectópica;
- Dosagem de tireoglobulina: proteína que dá origem aos hormônios tireoidianos;
- Dosagem de anticorpos antitireoidianos: útil em filhos de mães com tireoidite e doença de Graves; e
- Iodúria:detecta excesso ou falta de iodo.
Tratamento
O diagnóstico precoce é importante justamente para um tratamento precoce, para evitar possíveis sequelas neurológicas. O tratamento deve ser iniciado nas primeiras 2 semanas de vida, pois há uma relação contrária da idade de início do tratamento e o quociente de inteligência. O mais indicado é o tratamento com levotiroxina na dose de 10 μg/Kg a 15 μg/Kg/dia, mas é importante também evitar doses excessivas, pois podem causar craniossinostose e alterações de comportamento.
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