A mielomeningocele é um dos distúrbios do fechamento do tubo neural mais graves. Um pré-natal adequado pode prevenir ou diagnosticar precocemente esta condição. Confira agora os principais aspectos referentes à esta malformação, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!
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Dicas do Estratégia para provas
Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes à mielomeningocele.
- É a forma mais grave de espinha bífida, pois as meninges e a medula espinhal ficam expostas.
- É causada por uma falha durante a fase de fechamento do tubo neural, chamada de neurulação primária
- O rastreio é feito primariamente por USG entre 18 e 22 semanas idealmente.
- A suplementação de ácido fólico para todas as grávidas é a única forma de prevenção utilizada.
- A intervenção cirúrgica fetal pode ser feita em centros de referência. Após o parto, o ideal é que seja feita em até 72 horas, se RN estável.
Definição da doença
A mielomeningocele é uma malformação congênita causada pelo não fechamento da porção neuro caudal, com um defeito correspondente na pele, de modo que as meninges e a medula espinhal ficam expostas.
É a forma mais grave da espinha bífida, pois além do não fechamento do tubo neural, permitindo a projeção das meninges, a medula espinhal também sofre herniação, de modo que as meninges e a medula espinhal ficam expostas.
Epidemiologia e fisiopatologia da mielomeningocele
A incidência global varia a depender de fatores étnicos, geográficos e nutricionais de 0,1 a 10 casos para cada mil nascidos vivos no mundo, sendo a malformação decorrente do defeito de fechamento do tubo neural mais frequente. As meninas são afetadas com mais frequência do que os meninos.
A taxa de recorrência após uma gestação prévia de recém-nascido com defeito de fechamento de tubo neural de 3 a 5%, o mesmo risco de um portador de um defeito do tubo neural de ter um filho com mielomeningocele e aproximadamente 20 vezes a taxa na população em geral.
As mielomeningoceles são malformações isoladas de origem multifatorial, também ocorrem como parte de síndromes ou em associação com distúrbios cromossômicos. Algumas condições têm sido associadas ao maior risco, como deficiência de ácido fólico e, consequentemente, antagonistas do ácido fólico (ex, sulfassalazina, carbamazepina) e o uso de valproato.
Patogênese
A mielomeningocele é causada por uma falha durante a fase de fechamento do tubo neural, chamada de neurulação primária, que é um processo de dobramento e fusão da placa neural embrionária que ocorre durante a terceira e quarta semana de gestação.
A fusão do tubo neural começa na região cervical e prossegue nas direções cefálica e caudal. Com o transcorrer do processo de fechamento do tubo neural, teremos apenas dois orifícios localizados nas extremidades, denominados de neuróporo rostral e neuróporo caudal.
No entanto, o fechamento não é uniforme no sentido cranial e caudal como se acreditava anteriormente, e sim apresenta uma sequência variada conforme demonstrado por Van Allen e col. Os pontos mais comuns de não fechamento do tubo neural se encontram nas junções das sequências.
Diagnóstico pré-natal da mielomeningocele
O diagnóstico pré-natal é realizado por triagem materna com ultrassonografia e/ou níveis séricos de alfa-fetoproteína. Segundo a ACOG, a ultrassonografia de anatomia fetal de alta qualidade realizada entre 18 e 22 semanas é um teste de triagem apropriado para DTNs, com sensibilidade de 97 a 98% para detectar disrafismo espinhal e essencialmente 100% de especificidade.
Deve-se suspeitar em fetos com perda da forma convexa externa dos ossos frontais com achatamento leve (sinal do limão), secundária à perda liquórica espinhal. Outro sinal associado é denominada “sinal da banana”, que consiste numa deformidade do tronco encefálico com um cerebelo alongado em formato bicôncavo (lembrando uma banana) envolvendo o tronco e obliterando a cisterna magna. O sinal da banana é essencialmente 100% específico para o disrafismo espinhal, enquanto o sinal do limão pode ser visto em fetos normais.
A determinação do nível sérico materno de alfa-fetoproteína é realizada no início do segundo trimestre gestacional, idealmente entre 16 e 18 semanas, embora possa ser determinado no período entre 14 e 21 semanas de gestação, como triagem para defeitos de fechamento do tubo neural.
Os resultados são expressos como múltiplos da mediana (MoM), sendo valores ≥2,0 ou 2,5 MoM considerados anormais, dependendo da preferência do laboratório para equilibrar a detecção e as taxas de falso-positivo em sua população.
Se a triagem for positiva, a avaliação fetal pode incluir a triagem de anomalias associadas com um exame anatômico completo, teste genético, se apropriado, e ressonância magnética fetal, se os achados da ultrassonografia forem incertos.
Manifestações clínicas da mielomeningocele
A lesão da meningocele ao nascimento é facilmente reconhecida, envolvendo principalmente a região lombar e sacral que é a última porção do tubo neural a fechar. Ao nascimento, a placa neural aparece como uma placa carnuda, vermelha e em carne viva, vista através de um defeito na coluna vertebral (espinha bífida) e na pele.
Um saco membranoso saliente contendo meninges, líquido cefalorraquidiano (LCR) e raízes nervosas está sob a medula espinhal displásica, que se projeta através do defeito. O tecido neural exposto pode ser plano ou elevado por um saco de LCR abaixo.
As manifestações clínicas podem englobar malformações musculoesqueléticas, hidrocefalia, deficiência cognitiva, disfunção motora, incontinência fecal ou constipação crônica e retenção urinária. A síndrome de Arnold-Chiari II ocorre quando há herniação do rombencéfalo e é uma das principais causas de morte em pacientes com mielomeningocele. A gravidade das consequências varia quanto mais proximal for a lesão.
Manejo da mielomeningocele
O manejo começa a partir de um pré-natal adequado, com suplementação de ácido fólico para todas as gestantes, de preferência iniciados 12 semanas antes da gestação (ainda no planejamento familiar).
#Ponto importante: A dose correta é de 400 mcg/ dia. No entanto, no SUS, só é disponibilizado comprimidos de 5 mg.
Para bebês com diagnóstico pré-natal de mielomeningocele alguns centros de alta tecnologia obstétrica já contam com intervenção fetal para correção da falha no tubo neural. Para aqueles que não sofreram intervenção fetal, o parto deve ocorrer em um centro com unidade de terapia intensiva neonatal de alta complexidade, serviços de neurocirurgia pediátrica e preferencialmente com experiência no manejo neonatal desses bebês.
A correção cirúrgica deve ser feita idealmente nas primeiras 72 horas após o nascimento, se o bebê estiver estável. Nas próximas semanas, o bebê deve ser monitorado de perto quanto ao desenvolvimento de hidrocefalia, usando medições seriadas do perímetro cefálico e ultrassonografias da cabeça.
O prognóstico é bom, principalmente quando não há outras síndromes associadas. Aproximadamente 75% dos pacientes com mielomeningocele sobrevivem até o início da idade adulta.
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Referências bibliográficas:
- ALMEIDA, Mileny Costa et al. Condutas terapêuticas para mielomeningocele. Research, Society and Development, v. 11, n. 6, e34711628983, 2022. DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i6.28983
- Bizzi JWJ, Machado A – Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços recentes. J Bras Neurocirurg 23 (2): 138-151, 2012. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/mod/resource/view.php?id=3050443&forceview=1
- Robin M Bowman, MD. Myelomeningocele (spina bifida): Anatomy, clinical manifestations, and complications. Uptodate.
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