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O que é e o que causa a fibrose cística?
A fibrose cística se caracteriza por ser uma exocrinopatia, isto é, uma doença que causa distúrbios no volume e na composição das secreções exócrinas. Ela atinge diversos tecidos epiteliais no organismo e é causada geneticamente, de maneira que é uma doença autossômica recessiva.
Tem maior ocorrência na população caucasiana e, no Brasil, acomete, aproximadamente, 1 pessoa a cada 10 mil nascidos vivos. É uma doença com prognóstico ruim, que reduz consideravelmente a expectativa de vida dos pacientes, pois apenas cerca de 10% deles ultrapassam a terceira década de vida, com expectativa média de vida entre 15 a 25 anos.
O gene afetado pela fibrose cística é o responsável por codificar o CFTR, canal iônico presente na membrana luminal das células epiteliais e que regula o fluxo de cloro nas células.
Quais os sintomas da fibrose cística?
A fibrose cística manifesta-se inicialmente na infância, com tosse produtiva crônica, pneumonias de repetição, má absorção intestinal, esteatorreia – presença de gordura nas fezes – e atrasos no crescimento. Conforme o portador de fibrose cística cresce, podem surgir novas manifestações como pancreatite e lesões hepáticas, além de aumento de risco para diabetes mellitus.
Assim, apesar de seu acometimento pulmonar ser importante e popularmente conhecido, a fibrose cística é uma doença sistêmica, que causa distúrbios em diversos órgãos além dos pulmões, como pâncreas e fígado.
Diagnóstico da fibrose cística
A fibrose cística é uma das doenças rastreadas no teste do pezinho, exame que é realizado geralmente entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido, pela coleta de um pouco de sangue do pé do bebê, e que está disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O teste do pezinho positivo para fibrose cística não confirma o diagnóstico, apenas rastreia crianças com risco aumentado de tê-la. Dessa maneira, em casos positivos, cujo teste do pezinho deverá ser repetido, segue-se para a realização do teste do suor. O teste do suor é positivo quando há presença de cloreto igual ou acima de 60 mmol/L.
Nos casos em que não foi feito o teste do pezinho ou o teste do pezinho foi negativo, realiza-se o teste do suor para diagnóstico nos casos suspeitos de fibrose cística pela história clínica.
Se o teste do suor trouxer presença de cloreto entre 30 e 59 mmol/L, é necessário realizar testes moleculares para identificar mutações relacionadas à fibrose cística. Se houver duas mutações, confirma-se o diagnóstico. Se houver apenas uma, deve-se repetir o teste do suor entre 2 a 6 meses após o primeiro.
Tratamento
Não existe nenhum tratamento curativo para essa doença e o seu manejo é complexo, devido ao acometimento multissistêmico e a necessidade de diversos profissionais para realizar o acompanhamento desse paciente. Dessa forma, essa doença deve ser tratada em centros especializados.
O tratamento engloba diversas frentes, como fisioterapia respiratória, tratamento das infecções pulmonares, reposição de enzimas pancreáticas, controle de dieta e medicações de uso oral e inalatório para redução do muco no sistema respiratório. Também podem ser realizadas cirurgias, tais como transplante pulmonar e procedimentos de urgência em caso de obstrução intestinal.
Existem alguns medicamentos que auxiliam na melhora da função da proteína CFTR nesses pacientes, como o ivacaftor e lumacaftor, entretanto, essas medicações agem em mutações específicas, de maneira que não tem eficácia para todos os portadores de fibrose cística. No Brasil, essas medicações têm eficácia em, aproximadamente, 20% dos casos.
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