Síndrome de Marfan: o que é, sintomas e muito mais!

Síndrome de Marfan: o que é, sintomas e muito mais!

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O que é e o que causa a Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conectivo que leva a diversas anomalias oculares, esqueléticas e cardiovasculares. Ocorre por mutação no gene FBN-1 que codifica a glicoproteína fibrilina-1, componente das microfibrilas, que atuam na ancoragem da matriz extracelular. 

A hereditariedade de tal doença é autossômica dominante, de modo que uma pessoa com essa síndrome, ao se relacionar com alguém sem a síndrome, tem risco de 50% de transmitir a doença aos filhos. 

Quais são as principais manifestações?

Sintomas da síndrome de Marfan

No sistema cardiovascular, podem ocorrer manifestações graves, como o aneurisma aórtico, pois tal doença acomete de forma importante a raiz da aorta, que se dilata progressivamente. Pode ocorrer também prolapso da valva mitral.

Já, no sistema musculoesquelético há apresentações diversas. Os pacientes são mais altos que a média para a idade e a envergadura é maior que a altura. Pode haver a presença de aracnodactilia – que são dedos finos e muito longos – e defeitos do esterno, como peito de pombo ou peito escavado, além de hiperextensibilidade articular. 

Nos olhos, pode haver deslocamento do cristalino, achado denominado ectopia lentis e tremulação da íris, a qual se denomina iridodonese. Pode existir miopia em graus bastante elevados e descolamento espontâneo de retina. 

Outras manifestações que podem ser citadas é a ocorrência de pneumotórax espontâneo recorrente e ectasia dural, que é o alargamento do saco dural em torno da medula e pode causar cefaleia e alterações neurológicas

Diagnóstico da Síndrome de Marfan

Existem critérios diagnósticos propostos para a Síndrome de Marfan. Em um caso que não haja história familiar, deve haver o preenchimento de pelo menos um critério maior em dois sistemas diferentes e o envolvimento de um terceiro. Quando há antecedente familiar, na história familiar, deve-se preencher um critério maior, e, no paciente, um critério maior e o envolvimento de um segundo sistema. Os critérios seguem conforme abaixo:

SISTEMASCRITÉRIOS MAIORESCRITÉRIOS MENORES
EsqueléticoPeito de pombo;
Peito escavado que necessita cirurgia; Diminuição da relação dos membros superiores para os inferiores ou da envergadura para a altura maior que 1,05;
Sinal de Walker-Murdoch (a sobreposição total das falanges distais do dedo mínimo e do polegar quando enrolados no punho contralateral) ou Sinal de Steinberg (falange distal do polegar se estende totalmente para além da borda medial da palma da mão quando cruzado sobre ela);
Redução na extensão do cotovelo (< 170º);
Rotação do maléolo medial devido ao pé plano; e
Protusão acetabular de qualquer grau observado em radiografia.
Peito escavado de intensidade moderada;
Hipermobilidade articular;
Palato muito arqueado com dentes apinhados; e
Fácies típica.
OcularEctopia lentis.Córnea anormalmente plana;
Aumento do crescimento axial do globo ocular; e
Íris hipoplásicas ou músculos ciliares hipoplásicos diminuindo miose pupilar.
CardiovascularDilatação da aorta ascendente, com envolvimento do seio de Valsalva; e
Dissecção da aorta ascendente.
Prolapso da valva mitral;
Dilatação da artéria pulmonar, sem outra causa definida, antes dos 40 anos;
Calcificação do ânulo mitral, antes dos 40 anos; e
Dilatação ou dissecção da aorta torácica descendente, ou abdominal abaixo dos 50 anos.
PulmonarPneumotórax espontâneo; e
Bolhas apicais em radiografia de tórax.
PeleEstrias atróficas sem outra causa definida; e
Hérnia recorrente ou incisional.
NervosoEctasia dural.
História familiar/genéticaPai, filho ou irmão com esses critérios diagnósticos; e
Presença de mutação FBN1.

Tratamento

Não existe um tratamento curativo para essa síndrome, de modo que há acompanhamento dos pacientes para prevenir e tratar as complicações decorrentes dela. Meninas com altura muito pronunciada, podem iniciar tratamento para induzir puberdade precoce, a fim de reduzir a altura final. Todos os pacientes devem usar betabloqueadores, pois reduz o risco de complicações cardiovasculares.

Também deve haver acompanhamento da dilatação da aorta e o tratamento cirúrgico é indicado quando o diâmetro da aorta for maior que 5 cm. Já a escoliose deve ser tratada inicialmente com suporte, mas em casos mais graves indica-se a correção cirúrgica.

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