Fibrose Cística: tudo sobre a doença!

Fibrose Cística: tudo sobre a doença!

Quer descobrir tudo sobre a fibrose cística? O Estratégia MED separou para você as principais informações sobre o assunto. Acompanhe este texto e descubra!

O que é e o que causa a fibrose cística?

A fibrose cística se caracteriza por ser uma exocrinopatia, isto é, uma doença que causa distúrbios no volume e na composição das secreções exócrinas. Ela atinge diversos tecidos epiteliais no organismo e é causada geneticamente, de maneira que é uma doença autossômica recessiva. 

Tem maior ocorrência na população caucasiana e, no Brasil, acomete, aproximadamente, 1 pessoa a cada 10 mil nascidos vivos. É uma doença com prognóstico ruim, que reduz consideravelmente a expectativa de vida dos pacientes, pois apenas cerca de 10% deles ultrapassam a terceira década de vida, com expectativa média de vida entre 15 a 25 anos.  

O gene afetado pela fibrose cística é o responsável por codificar o CFTR, canal iônico presente na membrana luminal das células epiteliais e que regula o fluxo de cloro nas células.

Quais os sintomas da fibrose cística?

Quais os sintomas da fibrose cística?

A fibrose cística manifesta-se inicialmente na infância, com tosse produtiva crônica, pneumonias de repetição, má absorção intestinal, esteatorreia – presença de gordura nas fezes – e atrasos no crescimento. Conforme o portador de fibrose cística cresce, podem surgir novas manifestações como pancreatite e lesões hepáticas, além de aumento de risco para diabetes mellitus

Assim, apesar de seu acometimento pulmonar ser importante e popularmente conhecido, a fibrose cística é uma doença sistêmica, que causa distúrbios em diversos órgãos além dos pulmões, como pâncreas e  fígado.

Diagnóstico da fibrose cística

A fibrose cística é uma das doenças rastreadas no teste do pezinho, exame que é realizado geralmente entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido, pela coleta de um pouco de sangue do pé do bebê, e que está disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).  

O teste do pezinho positivo para fibrose cística não confirma o diagnóstico, apenas rastreia crianças com risco aumentado de tê-la. Dessa maneira, em casos positivos, cujo teste do pezinho deverá ser repetido, segue-se para a realização do teste do suor. O teste do suor é positivo quando há presença de cloreto igual ou acima de 60 mmol/L

Nos casos em que não foi feito o teste do pezinho ou o teste do pezinho foi negativo, realiza-se o teste do suor para diagnóstico nos casos suspeitos de fibrose cística pela história clínica. 

Se o teste do suor trouxer presença de cloreto entre 30 e 59 mmol/L, é necessário realizar testes moleculares para identificar mutações relacionadas à fibrose cística. Se houver duas mutações, confirma-se o diagnóstico. Se houver apenas uma, deve-se repetir o teste do suor entre 2 a 6 meses após o primeiro.

Tratamento

Não existe nenhum tratamento curativo para essa doença e o seu manejo é complexo, devido ao acometimento multissistêmico e a necessidade de diversos profissionais para realizar o acompanhamento desse paciente. Dessa forma, essa doença deve ser tratada em centros especializados. 

O tratamento engloba diversas frentes, como fisioterapia respiratória, tratamento das infecções pulmonares, reposição de enzimas pancreáticas, controle de dieta e medicações de uso oral e inalatório para redução do muco no sistema respiratório. Também podem ser realizadas cirurgias, tais como transplante pulmonar e procedimentos de urgência em caso de obstrução intestinal.

Existem alguns medicamentos que auxiliam na melhora da função da proteína CFTR nesses pacientes, como o ivacaftor e lumacaftor, entretanto, essas medicações agem em mutações específicas, de maneira que não tem eficácia para todos os portadores de fibrose cística. No Brasil, essas medicações têm eficácia em, aproximadamente, 20% dos casos. 

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