E aí, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? Agora vamos comentar sobre o Genótipo, conjunto de alelos de um organismo.
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Definição de genótipo
O genótipo, que representa a composição genética de um indivíduo, é crucial para entender as características hereditárias de um organismo. Um organismo diploide é considerado homozigoto para um determinado locus quando possui dois alelos idênticos nesse local específico, enquanto é classificado como heterozigoto quando os alelos são diferentes.
Os genes, compostos por sequências específicas de nucleotídeos no DNA, são responsáveis por armazenar as informações hereditárias. Essas informações genéticas ditam as características específicas que um organismo expressará ao longo de sua vida.
O genótipo de cada indivíduo é único e formado pelos genes herdados de seus pais. Essa composição genética permanece constante ao longo da vida do organismo.
Diferença entre genótipo x fenótipo
O fenótipo, que se refere à manifestação ou aparência de uma característica, abrange uma ampla gama de características, sejam físicas, psicológicas, bioquímicas ou comportamentais.
O fenótipo resulta do desenvolvimento de um genótipo em um ambiente específico. O genótipo estabelece o potencial para o desenvolvimento, definindo limites ou fronteiras nesse processo.
O desenvolvimento do fenótipo ocorre dentro desses limites, influenciado pelos efeitos de outros genes e fatores ambientais. O equilíbrio entre esses efeitos varia de característica para característica.
Em algumas características, as diferenças nos fenótipos são predominantemente determinadas pelos genótipos. Em contraste, para outras características, as diferenças ambientais desempenham um papel mais significativo.
Um conceito fundamental é que apenas os alelos do genótipo são herdados, e embora o fenótipo seja determinado, em parte, pelo genótipo, os organismos não transmitem diretamente seus fenótipos para a próxima geração. Essa distinção entre genótipo e fenótipo é crucial na genética moderna.
Teste genético
O teste genético abrange uma variedade de exames que auxiliam na identificação do genótipo de um indivíduo.
Esses testes podem ser realizados para analisar a linhagem germinativa, que envolve células originadas das células germinativas e é aplicável à maioria das células do corpo. Além disso, podem ser direcionados a células somáticas específicas, como as células tumorais.
Os testes genéticos podem abranger a análise de um único gene, um conjunto de genes ou até mesmo o exoma, ou genoma completo. No caso de cada gene, é possível examinar uma variante isolada, um conjunto delas ou a sequência completa de codificação.
Diversos métodos estão disponíveis, como o sequenciamento de Sanger, microarranjos, sequenciamento de próxima geração, citogenética e hibridização in situ por fluorescência (FISH). A citogenética e FISH são específicas para avaliar alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Normalmente, o laboratório responsável determina qual método utilizar.
O propósito principal dos testes genéticos é avaliar a probabilidade ou presença de uma condição ou doença, e, em alguns casos, prever a possível resposta ao tratamento.
É importante ressaltar que a probabilidade de manifestação da doença pode depender de outros fatores, incluindo elementos genéticos (como padrão de herança, penetrância e expressividade) e fatores ambientais, que nem sempre estão completamente elucidados.
Aplicações clínicas do genótipo
Os testes genéticos podem ser conduzidos em diferentes estágios da vida do paciente e para diversas finalidades, como o diagnóstico de uma doença, a previsão do risco de doença ou a determinação do status de portador.
A análise do genótipo do germline, presente desde o nascimento, pode ser realizada em amostras de sangue, saliva ou células bucais, todas contendo o DNA germinativo do indivíduo. Em contrapartida, testes em tecidos, como tumores, são úteis para identificar alterações genéticas adicionais adquiridas.
O teste pré-implantacional é aplicado a embriões resultantes de fertilização in vitro em casais com alto risco de condições genéticas já identificadas. Ao determinar o genótipo do embrião a partir de uma única célula, é possível selecionar embriões não afetados para implantação.
Nos cuidados pediátricos, os testes genéticos são incorporados quando os resultados podem fornecer um diagnóstico ou impactar o manejo durante a infância. O sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser considerado para diagnósticos precoces em situações críticas.
Os testes genéticos para condições de início na idade adulta podem prever o risco de doença (teste pré-sintomático) ou estabelecer/confirmar um diagnóstico (teste diagnóstico). Esses testes podem ser categorizados como:
- Teste preditivo: avalia o risco de doença antes dos sintomas se manifestarem. Pode influenciar intervenções para reduzir o risco, dependendo da penetrância da doença e da disponibilidade de estratégias preventivas ou tratamentos precoces.
- Teste diagnóstico: utilizado para fazer ou confirmar o diagnóstico de um distúrbio, podendo orientar tratamentos específicos.
- Teste de portador: determina se um indivíduo em idade reprodutiva é portador de uma variante associada a um distúrbio autossômico recessivo.
- Teste farmacogenético: orienta a dosagem ou evitação de medicamentos com base em variantes genéticas que afetam o metabolismo ou toxicidades dos fármacos.
Além disso, algumas empresas oferecem testes genéticos diretos ao consumidor (DTC) para pessoas saudáveis na população em geral, sendo esse tema discutido separadamente na seção sobre “Medicina personalizada”.
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Referências
Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. Pierce; tradução Beatriz Araujo do Rosário. – 5. ed. – Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
Wendy Kohlmann, MS, CGC, Anne Slavotinek, MBBS, PhD. Genetic testing. UpToDate, 2022. Disponível em: UpToDate
